Skoliozė yra paveldima liga. Ar skoliozė yra paveldima?

Sveiki, noriu paklausti: ar skoliozė paveldima? Internete radau informacijos, kad yra teorijų, kad stuburo deformacija paveldima iš tėvo dukrai ir iš mamos sūnui. Ar tai tiesa? Mano dukra auga. Nenoriu, kad ji paveldėtų mano kreivą nugarą.

Gydytojo atsakymas:

Dauguma namų gydytojų neabejoja dėl genetinės stuburo deformacijų priežasties. Praktikoje matėme, kad skoliozė dažnai pasireiškia tos pačios šeimos nariams per kelias kartas.

Ją gali sukelti raumenų silpnumas, sutrikusi fermentų, atsakingų už kremzlės audinio gamybą, veikla, mikroelementų (kalcio, fosforo ir vitamino D3) apykaitos patologija.

Pagrindinis galimų stuburo problemų požymis ateityje vaikui yra dantų audinio pažeidimas. Jo stiprumas priklauso nuo kalcio ir fosforo koncentracijos kraujyje.

Taip pat yra mokslinių tyrimų šia tema. Juos Amerikoje atliko gydytojai. Sen Luiso universiteto mokyklos. Jie atrado, kad CHD7 geno mutacija sukelia stuburo kreivumą, kurį ekspertai klasifikuoja kaip „idiopatinį“.

Šia ligos forma serga paaugliai ir vaikai nuo labai ankstyvo amžiaus iki brendimo. Dėl geno defekto sutrinka baltymo, atsakingo už kremzlės ir kaulinio audinio susidarymą, sintezė.

Ankstyvosiose stadijose nustačius įgimtą CHD7 geno mutaciją, galima išvengti rimtų komplikacijų ir net vaiko mirties. Tiesa, genetinis šio lokuso kariotipavimas mūsų šalyje dar nebuvo atliktas, bet tikėkimės, kad tyrimas pasirodys artimiausiu metu.

Dėl perdavimo iš tėvo dukrai ir iš motinos sūnui šiuo klausimu nėra sukaupta jokių mokslinių duomenų. Sprendimai apie tai grindžiami tik netiesioginių skirtingų lyčių šeimos narių šoninės stuburo deformacijos požymių nustatymu.

Medicina remiasi tik moksliškai įrodyta informacija, todėl negali atsižvelgti į šiek tiek padidėjusį skoliozės dažnį tarp tos pačios šeimos narių. Juk dirbant su pacientais negali būti empirinio gydymo, pagrįsto spėlionėmis.

Sutikite, tokiu atveju yra tikimybė, kad žmonės valgo nekokybišką maistą arba yra veikiami neigiamo fizinių veiksnių poveikio (pavyzdžiui, elektromagnetinės spinduliuotės). Jeigu tokiu atveju darysime prielaidą, kad jų stuburo iškrypimas yra paveldimas, pasirinkę netinkamą gydymo taktiką galime padaryti daug žalos.

15-01-2018 08:57

Ar skoliozė yra paveldima? Daugelis tėvų, kenčiančių nuo stuburo iškrypimų, nerimauja dėl to, ar skoliozė yra paveldima. Tokie rūpesčiai yra natūralūs, nes kiekvienas iš mūsų norime savo vaikams sveikatos. Ryšys tarp skoliozės ir genetikos tikrai yra, tuo įsitikinau per ilgus medicinos praktikos metus. Jei kalbėtume apie skoliozės perdavimą pagal lytį iš tėvų į vaikus, gydytojai dar nerado tiesioginių įrodymų. Mūsų sprendimai yra pagrįsti, kurie patvirtina, kad vis dar yra skoliozės dėl paveldimumo galimybė.

Privalomas gydytojo patikrinimas

Paveldimos skoliozės priežastys

Pirmiausia išsiaiškinkime, kas yra paveldima skoliozė ir kokios yra jos priežastys. Įgimtą ligą gali sukelti keli veiksniai. Tarp jų yra susilpnėję raumenys, taip pat mikroelementų, atsakingų už kokybiško kremzlinio audinio susidarymą, gamybos, metabolizmo ir įsisavinimo patologija. Tai kalcis, vitaminas D3, fosforas, specialūs fermentai ir baltymai. Tokiais atvejais skoliozė yra sisteminių sutrikimų pasekmė, o ne savarankiška liga.

Sent Luiso universiteto (SLU) genetikai atliko tyrimus, siekdami išsiaiškinti, ar skoliozė yra paveldima. Rezultatai parodė, kad CHD7 geno mutacija dažnai sukelia idiopatinį stuburo kreivumą. Esant šiam defektui, sutrinka baltymų sintezė, neteisingai susidaro kaulinis audinys. Kalbame apie vadinamąsias, kurių priežastys dar visai neseniai liko paslaptimi. Jis pasireiškia vaikams nuo pirmųjų gyvenimo metų iki brendimo.

Tos pačios šeimos narių stuburo iškrypimų buvimą galima paaiškinti kitais veiksniais. Tai yra netinkama mityba (kalcio ir vitamino D3 šaltinių trūkumas maiste), taip pat gyvenimas neigiamos aplinkos sąlygomis. Visa tai gali sukelti griaučių sistemos sutrikimus, o genetinės mutacijos su tuo neturės nieko bendra.

Statistika rodo, kad skoliozė gana dažnai pasireiškia skirtingoms tos pačios šeimos narių kartoms. Dauguma mano pacientų patvirtina, kad jų artimi giminaičiai (tėvai ir seneliai) turėjo stuburo iškrypimų. Tačiau problemos sunkumas gali labai skirtis. Pavyzdžiui, paciento, sergančio 4 laipsnio skolioze, mama šiek tiek pasilenkia, o tėvas – 2 laipsnio skolioze. Tik šios pacientės dukra kenčia nuo prastos laikysenos, o sūnus visiškai sveikas. Yra daug panašių istorijų.

Paveldimos skoliozės prevencija

Deja, paveldima skoliozė yra liga, kuri pasireiškia neišvengiamai. Tačiau taisyklė „iš anksto įspėta yra ginkluota“ galioja ir medicinoje. Ankstyvoje stadijoje nustatyti stuburo defektai leidžia laiku pradėti gydymą ir užkirsti kelią pavojingų komplikacijų vystymuisi. Jeigu vaikas turi paveldimą polinkį į skoliozę (liga jūsų šeimos nariams stebima jau kelias kartas), pirmiausia reikia jį parodyti specialistui.

Kadangi genetiniai tyrimai šioje srityje dar nėra atliekami dideliu mastu, vienintelis būdas lieka stebėti vaikų – tiek vaikų, tiek paauglių – sveikatą. Reguliarūs medicininiai patikrinimai padės nustatyti problemą pačioje užuomazgoje. Nepamirškite, kad subalansuota mityba vaidina svarbų vaidmenį formuojant kaulinį audinį. Stuburo sveikata yra jūsų rankose!

Skoliozė, paveldimumas

Siūlome 2-4 laipsnio skoliozės korekciją vaikams naudojant specialią gimnastiką. Per du gydymo mėnesius sumažinsite deformaciją 5-15 laipsnių ir pagerinsite vaiko sveikatą.


Osteoporozės tipai skirstomi pagal destruktyvių organizmo pokyčių paplitimo laipsnį, šių procesų intensyvumą, demineralizuoto audinio tipą ir etiologiją. Ligos rūšių įvairovė priklauso nuo priežasčių, sukėlusių kaulų rezorbcijos ir formavimosi disbalansą.

Patologijos sisteminimas ir klasifikacija

Kaulų osteoporozė neturi vienos klasifikacijos. XX amžiaus pabaigoje Rusijos osteoporozės asociacijos posėdyje pasiūlyta osteoporozės klasifikacija laikoma patogiausia. Pagal patvirtintą sistemą osteoporozė skirstoma į:

  1. Pirminis, kuris skirstomas į 2 tipus. Aš esu pomenopauzinis, o II tipas – senatvinis.
  2. Antrinės.

Kaip ir bet kuris žmogaus kūno audinys, kaulas turi restruktūrizavimo periodus. Kad struktūra normaliai funkcionuotų, senos ląstelės turi būti sunaikintos ir formuotis naujos. Paprastai šie procesai yra subalansuoti ir turėtų vykti tokiu pat greičiu. Tačiau per visą žmogaus gyvenimą šie procesai vyksta įvairaus intensyvumo.

Įvairių tipų kaulinio audinio rezorbcija vyksta skirtingu greičiu. Nustatyta, kad per visą gyvenimą moterys netenka daugiau nei 30–40 % kompaktinio (žievės) kaulinio audinio ir 50 % akytinio (trabekulinio) audinio. Vyrams šis procesas vyksta dvigubai lėčiau.

Pirminės patologijos rūšys

Pirminis tipas yra sisteminio pobūdžio ir sudaro 88–94% visų izoliuotų patologijos formų skaičiaus. Priklausomai nuo amžiaus, kai stebimas atvirkštinis kaulinio audinio mineralizacijos procesas, jis skirstomas į:

  1. Genetiškai nulemta arba paveldima, kai patologija pasireiškia tos pačios šeimos atstovams ir yra paveldima.
  2. Nepilnametis, kurio priežastys nežinomos. Patologija paveikia paauglius brendimo metu.
  3. Involiucinis, atsirandantis dėl destruktyvių organizmo senėjimo procesų. Ši grupė skirstoma į postmenopauzinę, kuri pasireiškia moterims po 50 metų ir yra hormonų disbalanso pasekmė, ir senatvinę (arba senatvinę), kurią sukelia natūralūs viso organizmo senėjimo procesai. Tai pasirodo sulaukus 70 metų ir vyresni. Vyrams patologiją galima pastebėti anksčiau, po 50 metų. Šio tipo kaulų mineralizacijos sutrikimas vadinamas presenile.
  4. Idiopatinis. Tai patologinis procesas, kuris išsivysto moterims iki menopauzės, o vyrams – vyresniems nei 25 metų. Šio ankstyvo skeleto audinio sunaikinimo etiologija nežinoma.
  5. Mokslininkai mano, kad pagrindinė priežastis yra paveldimas polinkis. Natūralūs senėjimo procesai vyksta visiems žmonėms, tačiau ne visi suserga osteoporoze.

Paveldimas ligos tipas

Nustačius patologijos priežastis, nustatyta, kad daugiau nei 80% atvejų sisteminė osteoporozė buvo nulemta genetiškai. Masinių tyrimų atlikimą apsunkina tai, kad patologija diagnozuojama jau pilnametystėje, dauguma ligonio giminaičių, kuriems įtariamas paveldimas sutrikimas, nebėra prieinami tyrimams.

Tačiau tiriant identiškus dvynius, sergančius osteoporoze, nustatyta, kad patologiją sukėlė daugiau nei 30 genų, atsakingų už įvairius kaulinio audinio mineralizacijos procesus, mutacija. Buvo nustatyti genai, kurie yra osteoporozės genų tinklo dalis ir yra atsakingi už:

  • kalcio homeostazė;
  • hormonų pusiausvyra;
  • kaulų formavimo elementų susidarymo ir rezorbcijos reguliavimas;
  • baltymų, įtrauktų į skeleto audinio struktūrą, sintezei;
  • lipoproteinų metabolizmas.

Pavyzdžiui, nustatyta, kad už kolageno sintezę atsakingo geno ir vitamino D receptorių susiejimas turi didelę reikšmę kaulų mineralizacijoje. Vieno iš genų mutacija sukelia patologiją.

Tyrimai, skirti nustatyti genetinius osteoporozės žymenis, turi didelę klinikinę reikšmę. Jie duoti svarbus vaidmuo kuriant metodus ankstyva diagnostika, nustatant teigiamas arba neigiamas reakcijas į terapinį gydymą ir kuriant naujos kartos vaistus nuo šios ligos.

Nepilnamečių ar paauglių forma

Iki 2000 metų osteoporozė buvo laikoma žmonijos amžiaus problema. Jaunatvines patologijos formas buvo bandoma nustatyti daugiau nei prieš ketvirtį amžiaus, tačiau dėl diagnostikos metodų netobulumo nustatytų paauglių osteoporozės atvejų klinikinė reikšmė buvo per maža, kad juvenilinė patologijos forma galėtų prasidėti. būti studijuojamas.

Tik pradėjus taikyti densitometriją, nustatyta, kad 30% mokyklinio amžiaus vaikų turi kaulų masės trūkumą (KM). Didelis sergamumas nepilnamečių osteochondroze taip pat nustatytas sergančių paauglių grupėje įvairaus laipsnio skoliozės vystymasis. Nepilnamečių tipas skirstomas į:

  • idiopatinė osteoporozė, nesusijusi su sisteminėmis patologijomis;
  • antrinis, išsivystęs veikiant išoriniams ir vidiniams veiksniams.

Ligos atsiradimas yra susijęs su metabolizmo sumažėjimu kauliniame audinyje arba su pagreitėjusiu rezorbcijos procesu. Abu patologijos formavimosi būdai gali būti genetiškai nulemti arba įgyti. Padidėjęs paauglių, turinčių skeleto formavimosi sutrikimų ir rizika susirgti osteoporoze jauname amžiuje, skaičius pirmiausia siejamas su patogeninių veiksnių poveikiu, esant genetiniam polinkiui sirgti. Šie veiksniai apima:

  • mažas fizinis aktyvumas;
  • ankstyvas rūkymas, alkoholio, narkotikų vartojimas;
  • aistra dietoms ir mitybos įpročiams;
  • per didelis fizinis aktyvumas.

Suintensyvėjusi kūno kulto propaganda jaunimo tarpe lemia dideles apkrovas nepakankamai tvirtam skeletui atliekant pratimus ant svorių treniruočių įrangos. Steroidų sukelta osteoporozė tampa vis dažnesnė tarp paauglių, kurie stengiasi greitai priaugti raumenų masės.

Mergaitėms nepilnamečio tipo atsiradimas yra susijęs su kūno svorio sumažėjimu, kuris būdingas ne tik kūno sudėjimo feminizacijos laikotarpiui, bet ir dietų pamišimui. Didžiausia mergaičių kaulų lūžių rizika yra 11–12 metų amžiaus. Dėl augimo ir KM kaupimosi disbalanso 13–14 metų berniukų kaulų trapumas padidėja.

Nepakankamas kalcio ir kitų mikroelementų suvartojimas padidina osteoporozės riziką, ypač merginoms. Brendimo metu pavojų kelia regioninė osteoporozė, dėl kurios lūžta galūnių kaulai.

Sumažėjus kaulų mineraliniam tankiui 1 standartiniu nuokrypiu, jaunatvinės osteoporozės išsivystymo rizika padidėja 3 kartus.

Idiopatinę osteoporozę gali kompensuoti tinkamas gyvenimo būdas ir tinkama mityba.

I tipo patologija

Šio tipo patologija išsivysto dėl lytinių hormonų disbalanso pomenopauziniu laikotarpiu. Nepriklausomai nuo lyties, sutrikusi lytinių hormonų sintezė lemia padidėjusį kaulų retėjimą bet kuriame amžiuje. Menopauzės metu keletas nepilnai ištirtų mechanizmų sukelia osteoporozę, kurią lydi osteoklastų aktyvumo padidėjimas ir rezorbcijos/formavimosi procesų disbalansas.

Involiucinė osteoporozė progresuoja per pirmuosius 5–6 metus po menopauzės, todėl per metus netenkama 5–10 % kaulų mineralų. Estrogeno aktyvumo trūkumas, būdingas pomenopauziniam laikotarpiui, padidina skeleto kaulų jautrumą prieskydinių liaukų hormono poveikiui audiniuose. Šis hormonas skatina kalcio išplovimą iš kaulų.

Estrogenų trūkumas turi įtakos tam tikrų rūšių interleukinų gamybai, kurie prisideda prie osteoklastų aktyvacijos. Nustatyta, kad moterys po menopauzės yra ypač jautrios tam tikrų rūšių vaistams. Pavyzdžiui, gliukokortikoidų osteoporozė išsivysto 30-40% pacientų, ilgai vartojant priešuždegiminius vaistus. Taip yra dėl vaistų veikimo mechanizmo.

Svarbus patologijos vystymosi veiksnys yra tai, kad GC receptoriai yra realizuoti ant osteoblastų ir osteoklastų ir priklauso superšeimai, apimančiai kitų steroidinių hormonų receptorius. Steroidinė osteoporozė sukelia daugybę patogenetinių poveikių, kuriuos sukelia gliukokortikoidų veikimas:

  • sumažėjęs kalcio pasisavinimas žarnyne;
  • mineralas prarandamas šlapime dėl sutrikusios inkstų reabsorbcijos;
  • antrinio hiperparatiroidizmo atsiradimas;
  • sumažėjęs osteoblastų aktyvumas ir diferenciacijos gebėjimas;
  • lytinių hormonų sintezės slopinimas.

Gliukokortikoidų poveikis padidina riziką susirgti senatvinio tipo ligomis. Vyresnio amžiaus pacientams dažnai pasitaikančius priešinės liaukos uždegiminius procesus šios grupės vaistais gydant, rizika susirgti osteoporoze padidėja 3–4 kartus.

II tipo osteoporozė

Senatvinės osteoporozės formavimasis pagrįstas osteoblastų aktyvumo sumažėjimu ir jų nesugebėjimu atkurti kaulinio audinio. Dėl to remodeliavimosi procesai pradeda vyrauti prieš formavimosi procesą, dėl kurio padidėja kaulų poringumas. Papildomi veiksniai, turintys įtakos II tipo patologijos atsiradimui ir progresavimui:

  • sumažėjęs fizinis aktyvumas;
  • su amžiumi susijęs liesos kūno masės sumažėjimas;
  • padidėjęs prieskydinių liaukų aktyvumas;
  • aktyvios vitamino D formos lygio sumažėjimas.

Šiandien sistemine osteoporoze serga 200 mln. pasaulio gyventojų. Kasmet šis skaičius didėja 1–2%, o tai siejama su ekonomiškai išsivysčiusių šalių gyventojų senėjimu. Dažniausia degeneracinių organizmo senėjimo procesų pasekmė yra epifizinė osteoporozė ir jos komplikacija – šlaunikaulio kaklo lūžis. Dėl tokios traumos miršta 20–30 proc. ligonių, 60–80 proc. patiria nuolatinę negalią.

Antrinis ligos tipas

Antrinis vystosi sisteminių ligų fone ir veikiant įvairiems išoriniams veiksniams. Kaulų mineralinio tankio lygį neigiamai veikia šių sistemų patologijos:

  • endokrininės;
  • kolagenozės;
  • virškinimo;
  • inkstas;
  • kraujo.

Be sisteminių patologijų, vystymosi riziką padidina tam tikros sąlygos:

  • alkoholizmas (alkoholio tipo liga);
  • nervinė anoreksija;
  • reprodukcinių organų operacijų pasekmės;
  • ilgalaikė imobilizacija;
  • organų transplantacija;
  • tam tikrų vaistų (kortikosteroidų, antidepresantų, tetraciklino grupės antibiotikų, hormonų, antispazminių, diuretikų) vartojimas;
  • hormoniniai sutrikimai.

Antrinis tipas (priešingai nei sisteminis) turi įvairias pasireiškimo ir lokalizacijos formas.

Klasifikacija pagal proceso lokalizaciją

Atsižvelgiant į destruktyvaus proceso vietą skelete, osteoporozė skirstoma į:

  • uniforma;
  • židinio.

Jei tolygiai pasiskirstant demineralizacija apima visus skeleto kaulus, tada židininei osteoporozei būdingas vieno tipo kaulinio audinio arba tam tikros skeleto srities pažeidimas. Jei pirminėje patologijos formoje dažniau pasitaiko sisteminė arba vienoda forma, tai židininę osteoporozę sukelia sisteminės ligos ir išoriniai žalingi veiksniai. Riboti pažeidimai labiau būdingi antrinei ligos formai.

Vietinė osteoporozė vystosi vietinių traumų, kaulinio audinio ir perioste uždegimų, degeneracinių ir destrukcinių procesų (metastazių, navikų) fone.

Potrauminė osteoporozė atsiranda dėl ilgalaikės imobilizacijos. Refleksinė distrofija, atsirandanti lūžus kaulams ir ilgai imobilizavus gipsą, yra kartu su vegetatyviniais sutrikimais, dėl kurių pablogėja kraujotaka ir mityba, sutrinka hormoninė disfunkcija ir atrofija audiniai. Dėmėta osteoporozė yra rentgenologinis refleksinės distrofijos simptomas.

Atsižvelgiant į pažeidimo vietą išilgai kaulo vektorių, išskiriama periartikulinė osteoporozė, kuri gali atsirasti dėl sąnario pažeidimo ar destruktyvios ligos (artrito). Tai pačiai kategorijai priskiriama epifizinė osteoporozė, kuri pažeidžia viršutinės ir apatinės galūnės, stuburas.

Komplikacija – sunkiai gydomi lūžiai dėl kaulinio audinio atkūrimo sutrikimo. Dažniausias su amžiumi susijusių destrukcinių procesų atraminėje sistemoje pasireiškimas yra šlaunikaulio kaklo epifizinė osteoporozė. Riešo lūžių rizika taip pat didėja su paciento amžiumi.

Osteoporozė vadinama tyliąja XX–XXI amžių epidemija. Pagal sergančiųjų skaičių socialiai reikšmingų ligų sąraše užima 4 vietą. Štai kodėl mokslininkai tokią didelę reikšmę teikia patologijos tyrimams, ankstyvos ligos diagnostikos metodų tobulinimui ir naujų vaistų kūrimui efektyvesniam gydymui. Todėl šios patologijos klasifikacija yra svarbi.

-->

Kaulų sinostozės

Per didelis kaulų susiliejimas vadinamas sinostoze. Natūralios sinostozės atsiradimas laikomas normaliu. Tai atsiranda tam tikru žmogaus gyvenimo momentu ir nesukelia įvairių nemalonių pasekmių. Paprastai tokia sinostozė laikoma žmonių dubens kaulų susiliejimu.

Patologinės sinostozės atsiradimo procesas gali vykti tiek be jokių simptomų, tiek su įvairiomis komplikacijomis, kurios kelia grėsmę žmogaus gyvybei. Gydytojai pažymi, kad būtina atskirti kaulų susiliejimo procesą sąnariuose nuo sinostozės. Sinostozė savo savybėmis šiek tiek skiriasi nuo kaulų susiliejimo po lūžio.

  • Sinostozės tipai
  • Dilbio kaulų sinostozės
  • Klippel-Feil sindromas
  • Diagnostika
  • Sinostozės gydymas
  • Galimos komplikacijos
  • Prevencija

Sinostozės tipai

Gydytojai išskiria keletą pagrindinių sinostozės tipų. Pažvelkime į kiekvieną iš jų išsamiau.

Fiziologinis

Jam būdingas normalus kaulų susiliejimas, vykstantis žmogui senstant. Paprastai šis procesas vyksta paauglystėje ir jauname amžiuje. Sinostozė pasireiškia sinchondrozės srityje, kuri yra tarpdubeniniuose kauluose, kryžkauliuose ir kaukolės pagrindo sąnariuose.

Įgimtas

Jam būdingas skausmingas žmonių kaulų susiliejimas. Paprastai šis reiškinys atsiranda, kai pacientui yra hipoplazija ir aplazija jungiamasis audinys. Šis reiškinys atsiranda srityje tarp alkūnkaulio ir stipinkaulio kaulų.

Labai retai šis reiškinys pasireiškia kraniostenoze, kuriai būdingas ankstyvas dviejų ar keturių siūlių sujungimas kaukolėje. Be to, kai kuriems pacientams susidaro susiliejimas tarp penktojo piršto falangų arba tarp riešo kaulų.

Kai žmonėms pasireiškia Klippel-Feil sindromas, susilieja slanksteliai.

Sergant Entley-Bixlerio sindromu, pacientas patiria keletą nenormalių susiliejimo, taip pat išsivysto kraniostenozė ir riešo kaulų, kapitalo ir hamato kaulų susiliejimas, taip pat brachioradialinių ir radioulninių kaulų susiliejimas.

Potrauminis

Su juo susiliejimas vyksta tarp dviejų gretimų kaulų. Paprastai susiliejimas įvyksta tarp blauzdos sąnario, dilbio ir šalia jų esančių slankstelių. Kai sinostozės atsiranda įvairiuose sąnariuose ir dalyse, kaulų fragmentai susijungia lūžio srityje. Sinostozės atsiradimas slanksteliuose būdingas jų priekinio išilginio raiščio osifikacijai. Taip atsitinka dėl ribinio slankstelio lūžio ar išnirimo.

Dirbtinis

Jam būdingas sąaugų susidarymas per eigą chirurginė intervencija. Šį reiškinį gydytojai naudoja esant didelei žalai. Be to, jis naudojamas siekiant pašalinti netikrų sąnarių tikimybę.

Paprastai sinostozės formuojasi srityje tarp blauzdikaulio. Su juo visas motorinis aktyvumas vyksta ant šeivikaulio, todėl laikui bėgant jis sustorėja ir įgauna blauzdikaulio skersmenį.

Kiti sinostozės tipai

Kai kuriais atvejais kaulų susiliejimas gali atsirasti dėl nespecifinio kaulo atsiradimo uždegiminis procesas. Tai apima osteomielitą. Be to, susiliejimas gali atsirasti dėl nespecifinių infekcijų įsiskverbimo. Tai apima: vidurių šiltinės, bruceliozės, tuberkuliozės atsiradimą.Be to, tai gali atsirasti dėl degeneracinių pokyčių vystymosi arba kai žmogui išsivysto osteochondrozė.

Dilbio kaulų sinostozės

Šis reiškinys dar vadinamas radioulnine sinostoze. Jai būdingas įgimtas nenormalus alkūnės ir stipinkaulio susiliejimas. Šis reiškinys gali pasireikšti bet kurioje dilbio srityje. Dažniausiai susidaro proksimalinėje srityje. Susiliejimo dydis gali svyruoti nuo vieno iki dvylikos cm.Retai pacientai vienu metu patiria sinostozę ir sindesmozę. Šiuo atveju nepastebima didelė deformacija. Pacientas patiria dalinę plaštakos ir dilbio bei olekrano atrofiją.

Atsiradus dilbio kaulų sinostozei, žmogus patiria dilbio sukimosi aktyvumo ir pasyvumo stoką. Jis yra tik pronuotoje padėtyje. Ilgą laiką išbuvus tokioje būsenoje, galūnė praranda gebėjimą visavertiškai dirbti ir žmogus negali atlikti kai kurių įgūdžių.

Atsiradus radioulninei sinostozei pacientai negali paimti įvairių daiktų ir atlikti sraigtinius judesius. Jie taip pat negali patys apsirengti, nieko rašyti, pertvarkyti patiekalų ar laikyti šaukšto tinkamoje padėtyje.

Diagnostika

Gydytojai gali nustatyti šią diagnozę naudodami papildomus diagnostikos metodus. Tai apima dilbio rentgeno spindulius.

Dilbio kaulo sinostozės gydymas apibūdinamas šiais metodais:

Nustačius šią ligą, 3 metų vaikai dažniausiai gydomi konservatyvia terapija. Tai apima etapinio korekcinio gipso taikymą, gydomąjį ir rekreacinį fizinį lavinimą bei specialaus rankų masažo naudojimą.
Įgyvendinant ligos korekcines priemones, dilbis perkeliamas į supinacijos padėtį.
Sveikatinimo tvarsčius rekomenduojama keisti kas 2 savaites. Kurso naudojimas svyruoja nuo šešių mėnesių iki 10 mėnesių.
Kai vaikui sukanka 4 ar 5 metai, gydytojai chirurginiu būdu ištaiso patologiją. Jis gydo sinostozę ir perkelia dilbio sritį į teisingą padėtį.
Paliatyvių ir radikalių operacijų taikymas patologijai. Dažniausiai, kai atsiranda sinostozės, jos nenaudojamos: po intervencijų švitinimas, švitinimas ir alkūnkaulis vėl augti kartu.
Specialių modifikacijų taikymas ligai naudojant Ilizarovo aparatą. Jomis siekiama pašalinti sukimąsi ir užtikrinti pakankamą tarpkaulinės membranos ištempimą. Jie taip pat padeda sudaryti sąlygas treniruoti supinatoriaus ir pronatoriaus raumenis.

Po gydymo reikia tęsti reabilitacijos procedūras: būtina užsiimti kineziterapija ir ergoterapija. Šiomis procedūromis siekiama atkurti sąnario motorinę veiklą. Ekspertai išskiria du sujungimo tipus:

Klippel-Feil sindromas

Reikia pažymėti, kad gimdos kaklelio slankstelių susiliejimas laikomas liga, kuri yra paveldima. Šis reiškinys atsiranda vaisiaus vystymosi metu ir jam būdingas 5, 8 ir 12 chromosomų anomalijų atsiradimas. Be to, susiliejimas gali būti vaiko ligų, tokių kaip aplazija, hipoplazija ir segmentacija, pasekmė.

Pagrindiniai Klippel-Feil sindromo simptomai

Išskirtinis šios ligos bruožas yra tas, kad paciento kaklas yra labai trumpas. Taigi, šis
Gydytojai šią ligą vadina trumpo kaklo sindromu.

Be to, papildomi požymiai, rodantys, kad pacientas serga Klippel-Feil sindromu, gali būti:

Sumažėjęs plaukų augimas pakaušio srityje;
Ribotas gimdos kaklelio stuburo judėjimas;
Sumažėjęs slankstelių dydis ir skaičius;
Jutimo jautrumo pokyčiai odos paviršiuje;
Kojų ir viso liemens motorinės veiklos pokyčiai;
Aukšta paciento mentės srities vieta;
Pterigoidinių raukšlių buvimas gimdos kaklelio srityje.

Pažymėtina, kad kai kuriais atvejais paciento kaklo gali visai nebūti.

Diagnostika

Siekdamas nustatyti gimdos kaklelio stuburo susiliejimą, gydytojas iš pradžių apklausia ir apžiūri pacientą.
Be to, pacientui gali būti paskirti papildomi diagnostikos metodai. Jie apima:
radiografijos ir magnetinių tomografų naudojimas;
atlikti genetinius ir patologinius tyrimus;
ultragarsinių tyrimų, elektrokardiogramų ir reoencefalografų naudojimas.

Sinostozės gydymas

Kai gimdos kaklelio slanksteliai susilieja, pacientams skiriami specialūs vaistai ir atliekamos fizioterapinės procedūros. Pastebėtina, kad suliejus kaklo slankstelius, pacientui neskiriami priešuždegiminiai nesteroidiniai vaistai. Taip yra dėl to, kad jie nesuteikia norimo efekto. Be to, susiliejimo metu paciento kūne neatsiranda uždegimo. Paprastai žmogui skiriami antibiotikai. Jie padeda atkurti normalų intrakranijinį spaudimą ir kraujotaką smegenyse. Jie taip pat padeda sumažinti skausmą.
Kaklo slankstelių sujungimui naudojamos fizioterapinės procedūros:

  • Specialaus masažo naudojimas ir osteopatijos naudojimas. Jie padeda normalizuoti kryžkaulio ir pakaušio srities veiklą. Be to, jie padeda sumažinti raumenų tonusą gimdos kaklelio srityje, taip pat padidinti kraujo tiekimą į smegenis ir pašalinti diskomfortas. Pažymėtina, kad šios procedūros atliekamos tik gavus specialisto leidimą.
  • Akupunktūros taikymas. Paprastai jis vartojamas, kai yra nervų sistemos funkcionalumo sutrikimų.
  • Fizinės terapijos naudojimas.
  • Neplastinė chirurgija, skirta pašalinti 4 viršutinius šonkaulius. Šios operacijos pagalba žmogaus kaklas tampa ilgesnis ir judresnis.

Tuo atveju, kai mažam vaikui susilieja kaklo slanksteliai, dažniausiai taikoma tik fizinė terapija. Tai padeda padidinti gimdos kaklelio stuburo motorinį aktyvumą ir užkirsti kelią tolesniam ligos vystymuisi.

Jei pacientui pasireiškia įvairios komplikacijos, jam paskiriama nešioti Shants apykaklę. Pažymėtina, kad beveik neįmanoma visiškai atsikratyti ligos. Integruotai naudojant visus aukščiau aprašytus metodus, siekiama pagerinti paciento sveikatą ir sustabdyti ligos progresavimą.

Galimos komplikacijos

Dažnai pacientams, kenčiantiems nuo gimdos kaklelio slankstelių susiliejimo, pasireiškia šios komplikacijos:
skoliozė, tortikolis ir paralyžius, Sprengelio liga;
gomurio ir sindaktilijos vystymasis;
papildomų pirštų atsiradimas ir pirmosios piršto cistos hipoplazija;
krūtinkaulio raumenų hipoplazijos vystymasis ir visiškas alkūnės nebuvimas;
pėdų sutrikimų atsiradimas ir inkstų dubens hipoplazija;
hipoplazijos ir aplazijos vystymasis, taip pat šlapimtakių ektopija;
arterinio latako nesusiliejimas ir aortos dekstropozicijos atsiradimas;
visiškas arba dalinis plaučių ir inkstų nebuvimas.

Prevencija

Pažymėtina, kad šios ligos prevencijos priemonių nėra, nes ji yra paveldima.
Jei vienas iš šeimos giminaičių užfiksavo šios ligos atvejus,
tada visiems šeimos nariams turėtų būti atliktas išsamus medicininis genetinis tyrimas. Tai padės pašalinti riziką, kad šeimoje gims vaikas su Klippel-Feil sindromu.

Skoliozė – tai stuburo išlinkimas, kuris dėl sutrikimo gali būti išlinkęs tiek į kairę, tiek į dešinę.

Šia liga dažnai serga moterys, nors ja serga ir vyrai. Pagal savo pobūdį liga gali būti įgimta arba įgyta.

Skoliozės vystymasis dažnai siejamas su paveldimu veiksniu. Šiandien, remiantis statistika, šia liga serga 5 žmonės iš 1000.

Dešiniojo kreivumo ypatumai

Skoliozė daugiausia lokalizuota krūtinės ląstos sritis stuburas, rečiau paplitęs kitose jo dalyse.

Dažnai ligos vystymosi pagrindas gali būti anksčiau nustatyta stuburo patologija, nors dažnai priežastis gali likti nežinoma. Jei taip atsitiks, tokio tipo skoliozė vadinama idiopatine. Tokiu atveju gydymas, kurį skirs specialistas, visiškai priklausys nuo ligos išsivystymo laipsnio.

Dešinės pusės skoliozė dažnai yra jungiamojo audinio pažeidimo, stuburo operacijos ar lūžio pasekmė, dėl ko atsiranda stuburo išlinkimas. Daug rečiau liga yra įgimta.

Labai retai aptinkama dešinioji juosmens skoliozė. Ligos sunkumas visiškai priklauso nuo kreivio lanko aukščio. Tokio tipo deformacija dažniausiai stebima 9–11 metų mergaitėms.

Dešinės pusės skoliozei būdinga beveik nepastebima pirmojo, o kai kuriais atvejais ir antrojo laipsnio ligos eiga. Iš esmės tai išreiškiama kaip per didelis sulenkimas. Šiame etape kreivumo kampas yra ne didesnis kaip 10 laipsnių ir gali būti koreguojamas konservatyviu gydymu.

Antrojo laipsnio liga taip pat dažnai nepastebima ir nesukelia diskomforto. Retais atvejais gali pasireikšti nugaros skausmas ir nedidelė pečių ir pečių ašmenų asimetrija.

Pažeidimo klasifikacija

Šiandien yra keletas skoliozės variantų ir tipų.

Pagal priežastis, sukėlusias deformaciją, jos išskiriamos šių tipų skoliozė:

  • neurogeninis;
  • įgimtas;
  • statinis;
  • dispatinis;
  • idiopatinis.

Priklausomai nuo pažeidimo vietos, dešinės pusės skoliozė gali būti stebima šiose srityse:

  • juosmens;
  • gimdos kaklelio;
  • krūtinė;
  • viršutinė krūtinės dalis.

Priklausomai nuo stuburo kreivumo formos, skoliozė gali būti:

  • Z formos, kurioje yra kreivumas trimis kryptimis;
  • C formos – tai vienakryptis stuburo išlinkimas;
  • S formos, kurioje stebimos dvi kreivumo kryptys.

Kas gali paskatinti ligos vystymąsi?

Kreivumas gali išsivystyti bet kuriame amžiuje. Skolioze dažnai serga 6 metų ir vyresni vaikai. Kadangi šiuo laikotarpiu vyksta intensyvus augimas, stuburui tenka didelė apkrova, o tai gali sukelti jo kreivumą.

Liga gali išsivystyti, jei:

Dešinės pusės skoliozė negali išsivystyti be priežasties, už kiekvienos patologijos slypi tam tikras provokuojantis veiksnys, tarp dažniausiai pasitaikančių:

  • nesubalansuotas, netinkamas maisto vartojimas (tai apima ir patį procesą, ir vartojamus produktus);
  • rūkymas, alkoholio vartojimas ir kt.;
  • kai kuriais atvejais tai gali būti ekstremalus sportas arba, atvirkščiai, fizinio aktyvumo trūkumas;
  • buvimas žemos temperatūros vietose.

Ligos vystymasis įvairiose stuburo dalyse

Dešinės pusės skoliozė kaklinėje stuburo dalyje gali išsivystyti dėl traumų, gautų gimdymo metu. Tokiu atveju gali pasireikšti šie simptomai:

  • pykinimas;
  • skausmas galvos srityje;
  • Minėtus simptomus dažniausiai lydi galvos svaigimas.

Jei liga sunki, tuomet tinkamai ar laiku negydant gali prasidėti kaklo slankstelių ir kaukolės deformacija.

Dažniausia yra dešinioji krūtinės ląstos stuburo skoliozė. Šiuo atveju stuburas turi C formos lenkimą. Be to, dėl krūtinės formos deformacijos susidaro šonkaulio kupra. Jei liga yra apleista ir nepradėta gydyti, ji gali progresuoti ir sukelti su ja susijusių problemų Vidaus organai.

Taip pat yra dešinės pusės skoliozė krūtinėje juosmens sritis, kurios simptomai ir ypatumai tokie patys kaip ir krūtinės ląstos slankstelių srities liga.

Retesnė dešiniojo skoliozės forma yra juosmens srities kreivumas. Tokiu atveju kreivumas atsiranda ne tik į dešinę, bet ir į kairę.

Šio tipo deformacijai būdinga nepastebima, lengva ligos eiga. Tai gali pasireikšti vyresniems nei 20 metų žmonėms. Pirmasis problemos požymis yra skausmas juosmens srityje. Šios ligos formos gydymas nėra lengvas.

Kiek yra kreivumo laipsnių?

Be pirmiau minėtų variantų, liga gali būti klasifikuojama pagal progresavimo laipsnį:

  1. Pirmas laipsnis. Kreivumas siekia 10 laipsnių. Šiuo atveju dešinės mentės ir mentės kairiojo atžvilgiu šiek tiek pakilusios.
  2. Antrasis etapas. Kreivumas siekia 25 laipsnius. Apžiūrint specialistui, pastebima dubens, stuburo, mentės ir pečių linijų asimetrija. Nepriklausomai diagnozuoti patologiją beveik neįmanoma.
  3. Trečiajame etape lankas sulenktas 26 laipsniais ir gali siekti 40. Aiškiai išreikštas ligos buvimas, matomi dešiniųjų šonkaulių ir pečių ašmenų išsikišimai, krūtinės ląstos poslinkis. Dėl to gali atsirasti kvėpavimo sutrikimų, sutrikti širdies plakimo ritmas, pablogėti galvos ir nugaros smegenų aprūpinimas krauju, atsirasti dusulys.
  4. Paskutinis laipsnis, kai stuburas gali būti išlenktas daugiau nei 40 laipsnių. Kairėje pusėje atsiranda didelių šonkaulių ir kauburėlių. Šiuo atveju dešinėje yra stiprus įdubimas, kaip ir krūtinkaulio. Kojų ir rankų ilgis vizualiai asimetriškas. Be to, ligai vystantis pažeidžiamos nugaros smegenys, dėl to sutrinka motorinė veikla. Kai kuriais atvejais yra galūnių tirpimas ir paralyžius. O be viso to, vietovėje gali kilti problemų virškinimo trakto, širdis, plaučiai, inkstai ir kiti organai. Jei minėti metodai nepadeda arba pastebima sparčiai progresuojanti skoliozė, specialistai griebiasi operacijos.

Kaip atsikratyti ligos

Dešinės pusės skoliozę galima gydyti keliais būdais. Jei patologija yra pradiniame etape, o forma nėra sudėtinga, tada naudojamas konservatyvus metodas.

Tai yra pagrindinis gydymo būdas, kuris komplikacijų atveju taikomas kartu su radikaliais metodais. Tai apima stuburo funkcijų korekciją ir atkūrimą.

Be to, paciento nugara būtinai fiksuojama patogioje padėtyje, kuri ne tik koreguoja kreivumą, bet ir padeda išvengti dar didesnės deformacijos. Konservatyvūs metodai apima fizinė terapija, elektromiostimuliacijos ir nugaros masažo seansai, psichoterapeuto pagalba. Pacientas visą laiką yra prižiūrimas specialistų.

Korsetai naudojami ir atsigavimo laikotarpiu. Jų dizainas tvirtai priglunda prie pilvo ir krūtinės. Šiandien yra keletas korsetų tipų: fiksuojantys ir koreguojantys.

Naudojamas 3 ar 4 laipsnio patologijai chirurgija. Jo poreikis atsiranda, jei konservatyvūs metodai nebuvo sėkmingi, o deformacijos kampas yra ne mažesnis kaip 30 laipsnių.

Prieš atlikdami operaciją, specialistai taip pat naudoja skydą, kad ištaisytų kreivumą. Tik po to, jei paaiškėja, kad tai nenaudinga, jie pradeda chirurginį patologijos gydymą.

Reabilitacijos laikotarpiu naudojama gipso lova. Taigi pacientas jį nešioja tol, kol ateis laikas nuimti siūles. Vėliau ištisus metus po operacijos naudojamas standus korsetas.

Galimos komplikacijos

Jei liga negydoma, laikui bėgant gali atsirasti papildomų sveikatos problemų. Tarp kurių yra lytinių organų ligos ir kvėpavimo takai, atsiranda vidaus organų, osteochondrozės ir kt.

Be to, progresuojanti, negydoma patologija silpnina imuninę sistemą. Taip pat galimi hormonų pusiausvyros sutrikimai, pastojimo, gimdymo ir gimdymo problemos.

Prevenciniai veiksmai

Siekiant užkirsti kelią skoliozės vystymuisi arba nepasunkinti esamos deformacijos stadijos, būtina sumažinti fiziniai pratimai. Žinoma, nereikėtų pamiršti ir specialių pratimų, kurių eigą sudaro specialistas.

Būtina atkreipti dėmesį į savo vaiko sveikatą ir gyvenimo būdą. Kadangi liga pradeda vystytis nuo ankstyvo amžiaus, o provokatorius gali būti neteisinga padėtis prie stalo, todėl reikia stebėti vaiko laikyseną.

Be to, labai svarbu, ant ko vaikas miega, lova turi būti kieta ir lygi. Prevencinės priemonės taikomos ir vadovėlių bei kitų mokyklinių prekių naštai. Siekiant užtikrinti, kad apkrova nebūtų per didelė, šiems tikslams geriausia naudoti kuprinę, o ne portfelį.

Turite vadovautis sveiku gyvenimo būdu. Būtini pasivaikščiojimai, sportas ir grynas oras. Ir, žinoma, nepamirškite apie periodinį specialisto patikrinimą. Ankstyvas patologijos nustatymas gali būti greito ir neskausmingo gydymo raktas.

Paveldimos vaikų raumenų ir kaulų sistemos sutrikimų formos

Paveldimų skeleto-raumenų sistemos sutrikimų formų nustatymas turi didelę praktinę reikšmę ankstyvai adekvačiai reabilitacijai. Visais atvejais šiuos sutrikimus būtina atskirti nuo cerebrinio paralyžiaus.

Šiuo metu kompleksinių biocheminių, genetinių, morfologinių ir kitų tyrimų pagalba nustatyta grupė paveldimų sutrikimų, dėl kurių išsivysto raumenų ir kaulų sistemos deformacijos. Vaidmuo įdiegtas paveldimi charakteriai tokių raumenų ir kaulų sistemos sutrikimų, kaip įgimtas klubo sąnario išnirimas, šleivapėdystė, sindaktilija, polidaktilija, skoliozė ir kitos įgimtos deformacijos, kilmė.

Manoma, kad paveldimieji veiksniai gali turėti lemiamą reikšmę įvairių raumenų ir kaulų sistemos sutrikimų atsiradimui.

Stuburo deformacijų paveldėjimo tipai

Specialiais tyrimais nustatyta, kad iš 100 šeimų su dominuojančiu paveldėjimo tipu Lygiagrečios giminaičių raumenų ir kaulų sistemos deformacijos stebimos 81-oje šeimoje, nesuderinamos - 19-oje. Šeimose su recesyviniu paveldėjimo tipu Pusėje atvejų pastebėtos nevienodos giminaičių deformacijos: 55 šeimose iš 110.

Skeleto ir raumenų sistemos sutrikimų recesyvinis paveldėjimo tipas yra gana dažnas. Vyraujančios deformacijos šiais atvejais yra įvairūs apatinių galūnių defektai. Šių šeimų kaklo ir stuburo vystymosi defektai, priešingai nei dominuojantys paveldimi, užima antrą vietą, o tarp šeimų, kuriose dominuoja paveldėjimo tipas, viršutinių galūnių anomalijos užima antrąją vietą.

Skeleto ir raumenų sistemos vystymosi anomalijos, perduodamos recesyviniu būdu, dažniausiai nustatomos tetoms ir dėdėms tiek iš tėvo, tiek iš motinos pusės, taip pat pas brolius ir seseris bei pusbrolius.

Skeleto ir raumenų sistemos anomalijų recesyvinio paveldėjimo pavyzdžiai yra įgimtas raumenų tortikolis.

Šiuo metu yra įrodymų apie paveldimą polinkį į įgimtą klubo sąnario išnirimą. Šeimos klubo sąnario išnirimų atvejus yra aprašę daugelis autorių. Kai kuriais atvejais yra įgimto klubo išnirimo derinys su kitomis raumenų ir kaulų sistemos anomalijomis. Aprašytos įgimtos paveldimos skoliozės formos.

Neurodisplazinė skoliozė ir kifozė

Šeimose pasikartojantis 2-3 kartų skoliozė, enurezė, ertmės ir kiti įgimti skeleto defektai, infekcinės ligos požymių nebuvimas anamnezėje patvirtina paveldimą stuburo smegenų patologijos pobūdį, apibūdinamą kaip mielodisplazija arba disrafinė būklė. kuri laikoma įgimta stuburo smegenų patologija.ir galvos smegenyse. Panašus medulinio vamzdelio defektas yra šeimos paveldimas ir pastebimas maždaug 10% gyventojų.

Dėl šios skoliozės vaikams, turintiems neurologinių simptomų ir kitų įgimtų anomalijų, taip pat pasikartojantiems tiems patiems simptomams šeimos nariams ir artimiesiems, jie laikomi neurodisplazija. Kilmės dokumentų tyrimas patvirtina jų genetinę genezę.

Taip pat nustatytas paveldimų veiksnių vaidmuo kifozės – kifozinės stuburo deformacijos – vystymuisi. Sudėtinis paveldimumas ir daugybiniai įgimti mikrosimptomai vaikams, sergantiems kifoze, ir jų giminaičiams gali rodyti šios patologijos paveldimumą.

Stuburo deformacijos sergant paveldimomis ligomis

Kaip jau minėta, raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai pastebimi daugelyje genetinių ligų. Pavyzdžiui, sergant neurofibromatoze, atsiranda skoliozė. Vaikams, sergantiems neurofibromatoze ir skolioze, būdingas prastas fizinis išsivystymas, žemas ūgis, vėlyvas brendimas psichikos infantilumo ir emocinio labilumo fone. Vaikams, sergantiems neurofibromatoze, būdingi įvairūs įgimti raumenų ir kaulų sistemos defektai.

Regėjimo defektai (trumparegystė, toliaregystė ir kt.) labai dažni šeimose. Jie gali būti paveldimi kaip monogeniniai arba poligeniniai požymiai, dažnai derinami su skolioze.

Kurčiųjų vaikų šeimose pastebimi įvairūs vystymosi defektai, įskaitant sunkią skoliozę, kurią galima atsekti per kelias kartas.

Genetinė etiologija daugiausia pasireiškia esant įgimtoms sisteminėms ligoms ir skeleto deformacijoms. Sunkus stuburo iškrypimas gali būti stebimas sergant sistemine jungiamojo audinio liga - Marfano sindromas

Progresuojanti skoliozė ir raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai atsiranda su Retto sindromas. Sindromo dažnis apibūdinamas kaip gana didelis: 1 iš 10 000-15 000 mergaičių iki 15 metų. Daugeliu atvejų Retto sindromą sukelia dominuojantis genas, lokalizuotas X chromosomoje ir mirtinas vyriškos lyties embrionui.

Klinikiniai duomenys yra labai svarbūs diagnozuojant Retto sindromą. Ligonių šeimos, pre- ir perinatalinė anamnezė dažniausiai neapsunkinama. Mamos nėštumas ir gimdymas, ūgio ir svorio rodikliai gimus vaikeliui bei jo raida pirmaisiais mėnesiais dažniausiai būna normalūs. Pirmieji vystymosi regresijos požymiai dažniausiai pasireiškia sulaukus dvejų metų. Tuo pačiu metu tėvai pirmiausia pradeda nerimauti dėl kalbos vystymosi atsilikimo.

Taip pat aprašyti atvejai, kai liga anksčiau pasireiškė pirmųjų gyvenimo metų pabaigoje. Tokiais atvejais pirmieji ligos požymiai yra šliaužiojimas ir raumenų hipotonija, prieškalbio ir pradinės kalbos raidos, taip pat komunikacinio elgesio sutrikimai.

Svarbus diagnostikos požymis yra galvos apimties sumažėjimas, palyginti su amžiaus standartais, kuris tampa akivaizdesnis pirmųjų gyvenimo metų pabaigoje.

Skeleto-raumenų sistemos pakitimai nustatyti 98,5% atvejų, o 92% pacientų jie buvo kombinuoti. Paprastai krūtinkaulio deformacija buvo derinama su stuburo pokyčiais kifoskoliozės forma, šonkaulių pailgėjimu ir deformacija. Šie sutrikimai gali būti reikšmingi ir sukelti negalią.

Visų pacientų kifoskoliozei būdingi klasikiniai skoliozinės ligos simptomai. Tačiau atskirų komponentų sunkumas ir derinys turėjo savo specifiškumą, todėl galima atskirti šią pacientų grupę nuo vaikų, sergančių idiopatine skolioze. Jų pirminis kreivės lankas yra krūtinės ląstos srityje. Deformacija ryškesnė ne frontalinėje, o sagitalinėje plokštumoje. Gana dažnai juosmeninėje stuburo dalyje susidaro priešpriešinis išlinkimas, todėl vyresniems vaikams skoliozė dažniausiai yra kompensuojama. Visiems pacientams buvo reikšmingas stuburo sukimasis ir šonkaulių kupra. Krūtinė smarkiai deformuota kaip įskilusi ar piltuvėlio formos. Nepaisant sunkios deformacijos, kifoskoliozė šiems pacientams išlieka judri ilgą laiką. Stuburo patempimo ir streso simptomai buvo labai teigiami.

Viena iš šių ligų yra chondrodistrofija, arba Achonroplazija. Ligos pagrindas yra vamzdinių kaulų kremzlinės epifizinės plokštelės normalaus vystymosi pažeidimas. Pagrindinis ligos pasireiškimas yra neproporcingas beveik normalaus kūno ilgio galūnių sutrumpėjimas.

Cerebrinį paralyžių reikėtų atskirti nuo daugelio paveldimų raumenų ir kaulų sistemos ligų, kurios pasireiškia riboto sąnario judrumo forma. Tokios ligos apima artrogripozė, būdingos daugybinės sąnarių deformacijos su galūnių fiksavimu sulenktoje padėtyje ir įgimtomis sąnarių kontraktūromis, dažnai kartu su kitomis skeleto anomalijomis.

Naujagimio laikotarpiu atkreipiamas dėmesys į suvaržytą naujagimio laikyseną su ryškiu visų sąnarių sustingimu – generalizuotą artrogripozę. Taip pat gali atsirasti daugiau vietinių trikdžių.

Artrogripozės priežastys yra įvairios. Tai gali būti paveldima liga (27% visų formų) arba jos atsiradimas veikiant keletui nepalankių nėštumo metu veikiančių veiksnių: virusinių ir bakterinių infekcijų, vaistų, nėščiųjų toksikozės, motinos neurologinių ir raumenų ligų.

Jei įtariate šią ligą, turėtumėte kreiptis į gydytoją ortopedą. Gydymas daugiausia yra konservatyvus.

Diferencinė diagnozė su hipochondroplazija Ir Honda rodostrofija. Skeleto ir raumenų sistemos sutrikimai sergant hipochondrodistrofijomis ir chondrodistrofijomis pasireiškia įvairiais galūnių, šonkaulių sutrumpėjimais, daugybinėmis kremzlinėmis egzostozėmis. Sergant šiomis ligomis, pažeidžiamos ilgų vamzdinių kaulų augimo zonos, dėl to vaikas smarkiai sulėtėja.


Susijusi informacija.