Пренатальный скрининг: биохимические тесты, УЗИ-диагностика развития плода

  • УЗИ в ранние сроки беременности (до 11 недель с биометрией)
  • Эстриол свободный
  • Альфа-фетопротеин (АФП), хронический гонадотропин (В-ХГЧ), свободный

Все большее распространение получают пренатальные тесты, определяющие возможные дефекты развития плода.

Жизнь в утробе не лишена риска. Иногда появляются опасения, что плоду грозит опасность.

Например, малыш вдруг стал менее активен или анализ крови показал, что резус-отрицательный организм матери начал вырабатывать антитела к резус-положительному плоду.

В подобных ситуациях определенные методики помогают оценить здоровье плода. Это делается для того, чтобы выявить признаки аномалий и спрогнозировать состояние плода и будущего ребенка.

Ультразвуковое исследование

С появлением ультразвукового исследования (ультразвуковой эхографии) стало возможным получить изображение эмбриона уже через 6-7 недель после последних менструаций. Эта неинвазивная безболезненная техника использует для получения изображения высокочастотные звуковые волны. Обследование безопасно и для матери, и для ребенка, и во многих случаях просто незаменимо.

Ультразвук позволяет определить возраст плода, а также их количество. Эта методика позволяет контролировать развитие плода и соотносить его со сроком беременности.

Ультразвук дает возможность диагностировать у плода заболевание почек, непроходимость кишечника или отсутствие конечности. Можно обследовать мозг зародыша на предмет возможных аномалий; положение плаценты и характер предлежания плода. Ультразвук позволяет количественно оценить избыток амниотической жидкости (гидрамнион).

Во многих случаях с помощью ультразвука можно определить пол ребенка. Для этого ультразвуковое обследование нужно проводить после 18-20-й недели беременности.

Тройной тест

Тройной тест — это серия биохимических тестов, проводимых между 15-й и 18-й неделями беременности. Тройной тест является не диагностическим, а скрининг-тестом. Скрининг проводится при отсутствии тревожных симптомов или факторов риска. Он позволяет оценить вероятность рождения ребенка с определенным пороком развития. Диагностические тесты показывают, есть ли у ребенка пороки развития.

Тройной тест определяет уровень трех субстанций, обычно присутствующих в крови беременных женщин:

  • Альфа-фетопротеин материнской сыворотки (МС АФП) — белок, вырабатываемый зародышем. АФП или альфа-фетопротеин — белковое вещество, являющееся продуктом функционирования печени плода. В результаты тройного теста этот показатель включается для того, чтобы определить риск неправильного (дефектного) развития у ребенка пищеварительного тракта, нервной трубки, мочеполовой системы. Также АФП помогает исключить синдром Шершевского-Тернера — хромосомное заболевание, для которого характерны пороки внутренних органов (в том числе порок сердца), бесплодие, иногда замедленное умственное развитие. АФП может стать одним из оснований для подозрения на заболевания плаценты, синдром Дауна.
  • Человеческий хорионический гонадотропин (ЧХГ) — гормон, вырабатываемый плацентой. ХГЧ или хорионический гонадотропин человека — белок плаценты, который начинает в больших количествах поступать в организм беременной женщины уже на 4-5 день после оплодотворения. К слову, все домашние тесты на беременность реагируют именно на уровень ХГЧ, который содержится в моче и в крови. Количество ХГЧ в крови и моче зависит не только от течения беременности, но и от сроков. Так, например, двойной и тройной тест показывают разные результаты уже потому, что проводятся в разных триместрах беременности.
  • Эстриол — эстроген, вырабатываемый и зародышем, и плацентой. Свободный эстриол — половой гормон, уровень которого на протяжении беременности должен возрастать. Вырабатывается непосредственно печенью ребенка и плацентой. Эстриол необходим для развития протоков молочных желез у матери во время беременности. Гормон положительно влияет на кровоток по сосудам матки. Обратите внимание, что только резкое понижение уровня свободного эстриола более чем на 40%, говорит о вероятной патологии плода.

У матери берут кровь и проводят анализ. Высокий уровень МС АФП может указывать на то, что у плода вероятен дефект нервной трубки, не исключена расщелина позвоночника или анэнцефалия (частичное или полное отсутствие головного мозга).

Низкий уровень МС АФП может указывать на синдром Дауна. Ненормальный уровень ЧХГ и эстриола может указывать хромосомную аномалию. Важно проводить тест в определенный срок, т.к. уровень этих субстанций с течением беременности меняется.

Эти тесты не идеальны и не абсолютны. Их цель — скрининг, а не диагностика. Это значит, что положительные результаты просто указывают на большую вероятность появления одного из дефектов.

В некоторых женщин результат тройного теста вселяет уверенность. Другие считают, что неоднозначность результатов более нервирует роженицу, чем отсутствие информации. Если скрининг указывает на возможную проблему с плодом, в последующем проводится ультразвуковое обследование и амниоцентез (пункция плодного пузыря).

Записаться на диагностику

  • УЗИ гинекология
  • Половые гормоны
  • Пренатальный скрининг трисомий (PRISKA II )
  • УЗИ в ранние сроки беременности (до 11 недель с биометрией)
  • УЗИ плода в третьем триместре
  • Альфа-фетопротеин (АФП), хронический гонадотропин (В-ХГЧ), свободный

Показать всех

Без очередей и длительного ожидания, в удобное для вас время к любому врачу

Записаться на диагностику

  • Пренатальный скрининг: биохимические тесты, УЗИ-диагностика развития плода Это действительно врач от Бога. Уровень профессионализма, человечности ,доброжелательности ,ловкости рук и индивидуального подхода на высшем уровне. Александр Николаевич проводил мне операцию и в прямом смысле спас мою жизнь. У него золотые руки. Благодаря именно ему удалось поставить точный диагноз, провести сложное лечение и продолжать вести полноценную жизнь. Бесконечно счастлива что попала к Александру Николаевичу.
  • Пренатальный скрининг: биохимические тесты, УЗИ-диагностика развития плода С Альбиной Фёдоровной познакомилась в 2018 году, Она вела мою беременность. Рекомендую этого доктора!!!! Она внимательна, настоящий профессионал, получает удовольствие от своего дела и это очень ощущается. Я ей доверяю и знаю, что мое женское Здоровье в надежных руках!
  • 07 июля 2021 Марина Амбарцумова Пренатальный скрининг: биохимические тесты, УЗИ-диагностика развития плода Прошлым летом при обследовании в рамках планирования беременности, которая не наступала в течение 2х лет, у меня была обнаружена «непроходимость маточных труб». Была назначена операция лапароскопия и гистероскопия, которую отлично выполнил Юрий Викторович. По итогам операции была подтверждена облитерация устьев, но выполнено ряд манипуляций с удалением полипа, кисты и прочее. И , о чудо, через 6 месяцев после операции я забеременела естественным путём! Спасибо Вам, Юрий Викторович, за Ваш профессионализм, участие и внимательность!

Оставьте ваши контактные данные и мы свяжемся с вами и постараемся помочь

Беременность — Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности, PRISCA

[40-007] Беременность — Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности, PRISCA

1660 руб.

  • Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.
  • Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.
  • Состав исследования:
  • — Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ)
  • — Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
  • — Эстриол свободный
  • Синонимы русские
  • Тройной тест второго триместра беременности.
  • Синонимы английские
  • Maternal Screen, Second Trimester; Prenatal Screening II; PRISCA II (Prenatal Risk Calculation).
  • Метод исследования
  • Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ, конкурентный твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ.
  • Единицы измерения
  • ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр), нг/мл (нанограмм на миллилитр).
  • Какой биоматериал можно использовать для исследования?
  • Венозную кровь.
  • Как правильно подготовиться к исследованию?
  • Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности выполняется для оценки вероятности наиболее распространенных аномалий плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и дефекта нервной трубки на сроке между 14 и 22 неделями беременности.

К факторам риска развития таких аномалий относятся роды в возрасте старше 35 лет, многоплодная беременность, наличие в акушерском анамнезе плодов с хромосомными аномалиями (трисомии 21, 13 или 18), сопутствующая ВИЧ-инфекция, беременность, наступившая в результате ЭКО, курение и сахарный диабет. При этом возраст матери является наиболее значимым фактором.

Так, риск развития хромосомных аномалий плода резко возрастает после 35 лет (1:179 по сравнению с 1:476 у женщины 25 лет).

Определение АФП совместно с хорионическим гонадотропином и эстриолом (так называемый тройной тест) на 15-20 неделях беременности используют для скрининга дефектов развития плода и хромосомных аномалий.

Данный скрининговый анализ позволяет оценить вероятность наличия генетических заболеваний и пороков развития, однако его результат не является абсолютным показателем патологии или нормального развития плода.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. Максимума уровень ХГЧ достигает на 10-11-ю неделю, а затем постепенно снижается. По этому показателю можно судить о благополучном течении беременности и выявлять нарушения развития плода.

Альфа-фетопротеин вырабатывается в эмбриональном желточном мешке, печени и эпителии кишечника плода, его уровень зависит от состояния желудочно-кишечного тракта, почек плода и плацентарного барьера.

Он принимает активное участие в полноценном развитии плода. В крови матери его концентрация постепенно увеличивается с 10-й недели беременности и достигает максимума на 30-32 неделях.

В связи с этим АФП используется как неспецифический маркер состояния плода и наличия акушерской патологии.

Эстриол свободный является главным эстрогеном беременности и имеет большое значение для нормального развития и функционирования фетоплацентарного комплекса. Его концентрация повышается с момента формирования плаценты и прогрессивно растет с течением беременности.

Читайте также:  Мезотерапия - Препараты для мезотерапии кожи лица, тела, головы - Мезатерапия волос

Низкая концентрация свободного эстриола в сочетании с высокими показателями бета-ХГЧ и альфа-ФП связана с повышенным риском задержки внутриутробного развития плода и осложнений третьего триместра беременности (преждевременной отслойки плаценты и преэклампсии).

Очень важно точно знать гестационный возраст плода, так как уровни АФП, ХГЧ и свободного эстриола в крови отличаются на разных неделях беременности.

При данном скрининговом исследовании риск патологий рассчитывается с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание хорионического гонадотропина (ХГЧ), альфа-фетопротеина (АФП) и неконъюгированного (свободного) эстриола в крови беременной.

Обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты). Если выполнено УЗИ, срок беременности определяется по его результатам, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска патологий беременной назначается консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скрининга не могут служить критериями постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о том, целесообразно ли применять инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе кордоцентез, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

  • Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 18), дефекта нервной трубки.

Когда назначается исследование?

  • При обследовании беременных во втором триместре (анализ рекомендован на сроке 14 недель 3 дня – 22 недели), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
    • возраст старше 35 лет;
    • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
    • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
    • наследственные заболевания в семье;
    • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом (могут стать причиной врождённых пороков и аномалий плода).

Что означают результаты?

Референсные значения

  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
Неделя беременности Референсные значения
1-12-я 0,5 -15 МЕ/мл
12-15-я 15 — 60 МЕ/мл
15-19-я 15 — 95 МЕ/мл
19-24-я 27 — 125 МЕ/мл
24-28-я 52 — 140 МЕ/мл
28-30-я 67 — 150 МЕ/мл
30-32-я 100 — 250 МЕ/мл
  • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ)
Неделя беременности Референсные значения
1-2 недели 25 — 300 МЕ/л
3-4 недели 1500 — 5000 МЕ/л
4-5 недель 10000 — 30000 МЕ/л
5-6 недель 20000 — 100000 МЕ/л
6-7 недель 50000 — 200000 МЕ/л
7-8 недель 20000 — 200000 МЕ/л
8-9 недель 20000 — 100000 МЕ/л
9-11 недель 20000 — 95000 МЕ/л
11-12 недель 20000 — 90000 МЕ/л
13-14 недель 15000 — 60000 МЕ/л
15-25 недель 10000 — 35000 МЕ/л
26-37 недель 10000 — 60000 МЕ/л
Неделя беременности Референсные значения
15-я 0,17 — 1,29 нг/мл
16-я 0,28 — 1,48 нг/мл
17-я 0,34 — 2,2 нг/мл
18-я 0,47 — 2,6 нг/мл
19-я 0,4 — 3,39 нг/мл
27-я 2,3 — 6,4 нг/мл
28-я 2,3 — 7 нг/мл
29-я 2,3 — 7,7 нг/мл
30-я 2,4 — 8,6 нг/мл
31-я 2,6 — 9,9 нг/мл
32-я 2,8 — 11,4 нг/мл
33-я Более 3,0 нг/мл
34-я Более 3,3 нг/мл
35-я Более 3,9 нг/мл
36-я Более 4,7 нг/мл
37-я Более 5,6 нг/мл
38-я Более 6,6 нг/мл
39-я Более 7,3 нг/мл
40-я Более 7,6 нг/мл

По данным исследования, программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения во время беременности пороков развития и представляет результаты. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными показателями рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

  1. Что может влиять на результат?
  2. Точность предоставленных данных и заключений ультразвуковой диагностики.
  3. Важные замечания



  • Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть источником серьезных ошибок в расчете рисков.
  • Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.
  • Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.
  • Также рекомендуется
  • Кто назначает исследование?
  • Акушер-гинеколог, медицинский генетик.
  • Литература
  • Durkovic J., Andelic L., Mandic B., Lazar D. False Positive Values of Biomarkers of Prenatal Screening on Chromosomopathy as Indicators of a Risky Pregnancy. // Journal of Medical Biochemistry. – Volume 30, Issue 2, Pages 126–130.
  • Gabant P, Forrester L, Nichols J, and others. Alpha-fetoprotein, the major fetal serum protein, is not essential for embryonic development but is required for female fertility. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Oct 1;99(20):12865-70. Epub 2002 Sep 24. PMID: 12297623.
  • Muller F., Aegerter P., et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8. – 1278-1280.

Неинвазивный пренатальный тест — НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно.

Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии.

Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации.

Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей.

В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности.

Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

  • Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
  • У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
  • Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
  • Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

  • Если срок беременности менее 10 недель
  • Количество плодов более 2
  • Имеются признаки замершей одноплодной беременности
  • Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
  • При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины.

Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

  • Синдром Дауна (21 хромосома)
  • синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
  • синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
  • синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек
Читайте также:  Склеропластика - Различные методики склеропластики.

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

  • НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
  • НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
  • НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
  • Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

  • Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
  • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
  • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
  • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
  • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне.

При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как  определять мутации, связанные с  генетическими   заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

  • Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
  • Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
  • Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
  • Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
  • Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) —  самое объемное из всех исследований.

В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

  • Можно ли определить пол плода и в каких случаях?
  • Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
  • Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Неинвазивные пренатальные тесты: новые возможности дородовой диагностики

Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг — это мероприятия, которые позволяют получить данные о здоровье малыша, находящегося в утробе.

Скрининг во время беременности помогает уточнить срок беременности, а также определить нет ли хромосомных аномалий у плода или грубых, абсолютно летальных пороков развития.

Хромосомные аномалии — это изменения числа хромосом или их структуры. У человека в каждой клетке организма кроме половых, содержится 46 хромосом, 22 из них парные: одна хромосома передается от матери, другая от отца. 45 и 46 хромосомы определяют пол человека, поэтому кариотип нормального здорового мужчины — 46, XY; женщины — 46, XX.

В России пренатальный скрининг проводится трижды во время беременности: в первом, во втором и третьем триместре. Скрининг первого и второго триместра включает измерение биохимических показателей крови и выполнение ультразвукового исследования, поэтому называется комбинированный.

В третьем триместре беременным выполняют только УЗИ.

Метод комбинированного скрининга — это косвенный метод оценки количества хромосом будущего ребенка.

С 11 по 13 неделю выполняется первый пренатальный скрининг. Во время выполнения УЗИ, врач определяет точный срок беременности, размеры плода, его пропорции.

Для биохимического скрининга исследуют на два гормона крови: b-ХГЧ и PAPP-A. Данные УЗИ и лабораторные результаты оцениваются вместе с помощью программы, которая рассчитывает генетический риск.

Для каждого параметра УЗИ и биохимического показателя существуют референтные интервалы, границы нормы. В случае выявления отклонений результатов, женщина получает направление на выполнение уточняющих процедур, в том числе инвазивных тестов: амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.

Однако их назначение не всегда оправдано, поскольку при биохимическом скрининге, ложноположительные результаты встречаются с частотой 4–5%.

Из 20 женщин, у которых выявлен высокий риск и которым выполнили инвазивный подтверждающий тест, только у одной патология будет подтверждена, а у 19 из 20 выполнение процедуры будет не оправдано.

Опасность инвазивных методов дородовой диагностики

Инвазивные методы дородовой диагностики — диагностические процедуры, выполнение которых происходит при наличии определенных показаний.

Для генетических исследований, анализ выполняется из ткани плаценты (биопсия ворсин хориона), околоплодной жидкости (амниоцентез) или пуповинной крови (кордоцентез). В 99% анализ даст точный ответ, есть ли патология числа хромосом у плода или нет.

Но инвазивные манипуляции представляют опасность для здоровья малыша и несут переживания матери. Выполнение связано с риском потери беременности в 2–10% случаев.

Перед инвазивной процедурой стоит пройти НИПТ

НИПТ представляет альтернативу биохимическому скринингу.

Его назначение целесообразно после обнаружения высокого риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или иного генетического нарушения по данным биохимического скрининга.

При желании, НИПТ может заменить биохимический анализ. НИПТ оправдывает проведение инвазивных методов и позволяет беременной женщине сохранить свое здоровье и здоровье будущего ребенка.

Возможности НИПТ

НИПТ определяет присутствие дополнительной хромосомы в 21, 13, 18 парах хромосом, а также нестандартное число хромосом — 69 вместо 46 (триплоидия).

НИПТ оценивает риск патологии половых хромосом. Появление дополнительной X или Y-хромосомы приводит к развитию стойких генетических синдромов.

В исключительных случаях, НИПТ выявляет микроделеционные синдромы, при которых отсутствует небольшая часть генетической информации.

Как дополнительная опция, анализ определяет пол ребенка.

Принцип НИПТ

НИПТ анализирует генетическую информацию ребенка по крови матери. Предметом исследования является внеклеточная ДНК. В кровь матери попадает ДНК из трофобласта — внешнего листка зародыша, из которого формируется плацента.

В процессе развития эмбриона, клетки трофобласта обновляются. Часть клеток отмирает и попадает в кровоток. По мере роста и развития плода, количество клеток плаценты увеличивается, соответственно растет процент фетальной ДНК.

К 9-ой неделе развития эмбриона, количество фетально-плацентарной ДНК составляет 10% от материнской.

Этапы проведение анализа

На первом этапе кровь центрифугируют и выделяют ДНК. Вторым этапом является увеличение числа копий ДНК и создаются геномные библиотеки для каждой женщины. Происходит расшифровка генома матери и ребенка и сравнение. Третий этап — анализ данных и обработка с помощью математического алгоритма. Завершающий этап получение отчета.

Если принцип один, в чем отличия?

Основная проблема при работе с фетальной фракцией ДНК — разделение генетической информации матери и плода.

Разница в методологии анализа и обработке данных привела к существованию несколько НИПТ: Panorama, Arioza, Veracity и др.

Для анализа последовательности внеклеточной ДНК используются два биоинформационных подхода: количественный и технологии подсчета однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).

В Количественном методе подсчета сравнивают относительное количество последовательностей интересующей хромосомы с эталонной хромосомой. В качестве сравнения может использоваться набор хромосом, для которых предполагается эуплоидность. Метод имеет недостаток — эффективен в выявлении риска анеуплоидии 21 и 18, но не 13 хромосомы.

Пренатальный тест Panorama использует метод сравнения SNP материнской и фетальной ДНК. Генотип материнской ДНК, полученной из лейкоцитов крови, «вычитается» из образца плазмы. Благодаря технологии, чувствительность метода составляет 99%.

Читайте также:  УЗИ-исследование щитовидной железы

10 причин, почему ДНКОМ выполняет НИПТ Panorama

В лаборатории ДНКОМ мы выбрали исследование «тест Panorama» по следующим причинам:

  1. Возможность определение риска на ранних сроках (от 9 полных недель гестации).
  2. Тест работает при концентрации фетальной ДНК 2,8%, поэтому % результатов с неопределенным ответом сведен к минимуму.
  3. Тест подходит для скрининга беременных женщин любых возрастов.
  4. Тест Panorama валидирован как скрининговый тест для выявления микроделеционных синдромов.
  5. Анализ выполняется в аккредитованной лаборатории Natera, США.
  6. 0% ошибок по определению пола будущего малыша.
  7. Анализ можно применять при донорской яйцеклетке, суррогатном материнстве.
  8. Тест применяется при беременности двойней и определяет зиготность для двойни: монозиготная или дизиготная.
  9. Фетальная фракция и определение пола плода определяется для каждого плода из двойни.
  10. Аналитические характеристики набора:
  • Чувствительность набора 98–99%.
  • Специфичность набора 99,5–100%.
  • PPV (положительная предсказательная величины).
  • NPV (отрицательная предсказательная величина).

Ограничения

Важно помнить об ограничениях теста:

  • Не принимаются на исследование образцы в случае известных исчезнувших близнецов.
  • Не принимаются на исследование образцы при трёхплодной беременности и более.
  • Переливание крови беременной, пересадка костного мозга, онкологические заболевания — являются противопоказаниями к выполнению теста.

Результат

Результат теста Panorama содержит отчет с указанием индивидуальных рисков по каждой хромосоме, PPV и NPV, % фетальной ДНК и пол ребенка. Анализ выдается на двух бланках, один из которых представляет американский оригинал.

Обязательно после получения результатов проконсультироваться с Вашим акушер-гинекологом и генетиком.

Знание особенностей методологии НИПТ и достоинств поможет принять правильное решении в выборе теста для себя и своего будущего ребенка. 

Пренатальный скрининг I триместра (11-13 неделя) (венозная кровь) в Москве

Код 2.41. Венозная кровь

  • Приём, исследование биоматериала
  • Показания к назначению
  • Описание

Приём материала

  • Можно сдать в отделении Гемотест
  • Можно сдать анализ дома

Подготовка к анализу Расшифровка и референсы Сдать анализ на дому

1. Возраст старше 35 лет; 2. Наличие в анамнезе ребенка или плода прерванной беременности с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;  3. Наследственные заболевания в семье; 4. Невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;

5. Радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из — супругов до зачатия.

Подробное описание исследования

Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).

ООО «Лаборатория Гемотест» выполняет пренатальный скрининг I триместра беременности с помощью программного обеспечения PRISCA (PrenatalRiskCalculation) производителя Siemens Healthcare Global.

Для расчета биохимического риска хромосомных аномалий программа использует показатели биохимических маркеров крови, антропометрические данные плода по результатам ультразвукового исследования, а также анкетные данные беременной.

Пренатальный скрининг I триместра:

  • Проводится в сроки 11-13 недель беременности;
  • Биохимические (сыворточные) маркеры: свободный β-ХГЧ и РАРР (Ассоциируемый с беременностью белок А);
  • Данные УЗИ I триместра с указанием даты выполнения: копчиково-теменной размер (КТР) для расчета срока беременности, толщина воротникового пространства (ТВП), визуализация носовой кости;
  • Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
  • Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).

Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок).

Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод — расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР).

Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 5 дней в I триместре).

Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:

  • рассчитать вероятность различных рисков патологии плода
  • учитывать индивидуальные данные пациентки
  • учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров.

Параметры скрининга в 1-ом триместре (11-14 недель): 

  • УЗИ измерение КТР + ТВП (копчико-теменной размер должен быть в интервале 38-84  мм; измерение шейной складки важно при диагностики Синдрома Дауна и повышено при патологии (в норме около 1 мм)
  • Иммунохимическое определение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина  и белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А).

Особенности вычисления риска: 

  • Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
  • вычисление риска является результатом статистической обработки данных
  • Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями. 

1. Белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А) — белок плазмы, вырабатывающийся в большом количестве фибробластами плаценты во время беременности. Определяется в кровотоке матери. Его концентрация увеличивается на протяжении всего срока беременности. Данный белок обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты.

При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме.

Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланже. 

2. Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина– это гормон, который вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. По химическому строению является соединением белка и сложных углеводов.

Существует несколько вариантов, или изоформ, ХГЧ, в число которых входит бета-ХГЧ свободный, или несвязанный. Повышение концентрации свободного бета-ХГЧ у беременных женщин в первом триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода.

Возрастает риск развития и других анеуплоидий плода – состояний, при которых клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное нормальному гаплоидному набору.

Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме.

В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг I триместра на сроке беременности 10-13+6 недель.

Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!

Что ещё назначают с этим исследованием?

Другие названия этого исследования

  • Названия на английском языке
  • First trimester screening
  • Названия на русском языке
  • Скрининг первого триместра беременности
  • Подготовка к исследованию
  • Противопоказания и ограничения

Утром натощак, после 8-10 часов голодания (воду пить можно), допустимо днем через 5-6 часа после легкого приема пищи.   Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки .

При себе женщина должна иметь результаты УЗИ, сроком давности 1-3 дня, с размерами плода КТР (копчико-теменной размер)-  38-84 мм   и ТВП (толщина воротникового пространства).

Противопоказания и ограничения

Факторы, влияющие на результаты исследований

1. точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики 2. количество плодов 3. беременность после ЭКО 4. вес и возраст пациентки 5. наличие сахарного диабета у пациентки 6. вредные привычки

7. Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.

По данным обследования беременной, программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ.

В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомиям 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса).

Например, соотношение 1:500 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 500 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ — это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования.

По рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1:100 и выше) врач- направляет ее в медико-генетическую консультацию для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода. 

Дополнительное обследование при отклонении от нормы

8.1. Альфа-фетопротеин (печень) 2.39. Белок ассоциированный с беременностью (PАРР-А) 2.40. Плацентарный лактоген 2.16. Прогестерон 2.38. Эстриол свободный

2.37. β-ХГЧ свободный

  1. ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ
  2. 1 700 Р
  3. ИТОГОВАЯ ЦЕНА
  4. 1 900 Р

Цена исследования

1 700 Р

1 900 Р Добавить в корзину Добавить в корзину

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *