Дистонические синдромы: Лечение и диагностика

Дистонические синдромы: Лечение и диагностика Дистонические синдромы: Лечение и диагностика Рис. 1. Иллюстрация коронального среза мозга с отображением базальных ганглиев, таламуса и коры [1] БШн, бледный шар, наружная часть; БШв, бледный шар, внутренняя часть; СТЯ, субталамическое ядро; ЧСрч, черная субстанция, ретикулярная часть; ЧСкч, черная субстанция, компактная часть.

В рамках реализации программы экстрапирамидной системы наибольшее внимание отдается циклу «кора — базальные ганглии — таламус» (рис.1). Полосатое тело отправляет ГАМК-ергические сигналы к бледному шару (БШ), обусловливая растормаживание таламуса через прямой путь и снижая его активность непрямым путем — через внутренний сегмент бледного шара (БШв) и субталамическое ядро (СТЯ). Компактная часть черной субстанции (ЧСкч) обеспечивает стимуляцию дофаминовых рецепторов полосатого тела, активируя прямой путь через дофаминовые рецепторы D1 (D1R) и подавляя непрямой путь через дофаминовые рецепторы D2 (D2R) (схема 1).

Дистонические синдромы: Лечение и диагностика Схема 1. Схематическое отображение цикла «базальные ганглии — таламус — кора» [1] БШн, бледный шар, наружная часть; БШв, бледный шар, внутренняя часть; СТЯ, субталамическое ядро; ЧСрч, черная субстанция, ретикулярная часть; ЧСкч, черная субстанция, компактная часть; ВП/ВЛ (вентральные передние и вентролатеральные) ядра таламуса.

Рассмотрим работу этих структур на примерах заболеваний, при которых симптомы экстрапирамидных нарушений выходят на первый план.

Дистонические синдромы: Лечение и диагностика

Схема 2. Схематическое отображение цикла «базальные ганглии — таламус — кора» при болезни Паркинсона [1]

Дегенерация ЧСкч приводит к недостаточной активации полосатого тела через прямой путь и, как следствие, дезингибированию БШв, который, в свою очередь, подает ингибирующие сигналы в таламус. Недостаточное ингибирование через непрямой путь ведет к подавлению БШн и дезингибированию СТЯ, которое активирует БШв (схема 2).

Следующий яркий представитель патологии базальных ганглиев — болезнь Гентингтона (Хантингтона).

Дистонические синдромы: Лечение и диагностика

Схема 3. Схематическое изображение цикла «базальные ганглии — таламус — кора» при болезни Хантингтона [1]

Среди патологий, обсуждаемых в медицинских вузах, патогенез хореиформных гиперкинезов рассматривался следующим образом: локальная, но выраженная дегенерация шипиковых нейронов стриатума, проецирующихся на БШн, приводит к его дезингибированию, в результате чего угнетается активирующая деятельность СТЯ в отношении БШв и ингибиторная деятельность БШв в отношение таламуса (схема 3).Если говорить о баллизме, то причиной развития этого синдрома будет являться поражение СТЯ. В таком случае, отсутствие стимуляции БШв со стороны СТЯ обусловливает недостаточную ингибирующую активность в отношении таламуса, что, в свою очередь, и реализуется в виде гиперкинеза.

Дистония — явление недостаточной ингибирующей активности, обусловленное поражением БШв и приводящее к дезингибированию таламуса и избыточной активации коры (схема 4).

Дистонические синдромы: Лечение и диагностика

Схема 4. Схематическое изображение цикла «базальные ганглии — таламус — кора» при дистонии и баллизме [1]

Однако, недальновидным представлением о базальных ганглиях является убеждение, что гиперкинезы и гипокинезия обусловлены гипер- и гипофункцией этих структур.

В таком случае можно поинтересоваться механизмом возникновения тремора при болезни Паркинсона (БП), а также почему стимуляция СТЯ снижает выраженность как дистонии, так и БП.

Если так, то почему возможно развитие комбинированной дистонии с наличием симптомов паркинсонизма?

В самом деле, однозначно что-либо утверждать или поставить точку в исследованиях патогенеза экстрапирамидных расстройств на сегодняшний день еще невозможно. Однако имеющиеся в нашем распоряжении данные уже сейчас позволяют нам диагностировать эти патологии и по возможности вмешиваться в их течение.

Дистония характеризуется аномальными непроизвольными движениями или позами, возникающими вследствие длительных или периодических сокращений мышц [2]. Наглядно это показано на иллюстрациях ниже (рис. 2).

Дистонические синдромы: Лечение и диагностика Рисунок 2. Клинические примеры первичной дистонии [3] a| Писчий спазм: спонтанное сжатие пальцев рук во время письма.b| Стопа при дистонии.c| Дистония рук, шеи и лицевых мышц, усиливающаяся во время письма. Заболевание манифестировало писчим спазмом, затем прогрессировало на мышцы шеи (тортиколлис) и мышцы лица.

d| Непроизвольное сгибание туловища и разгибание шеи (ретроколлис) во время походки.

В изучении этого феномена будет правильным, сперва, его классифицировать.

Классификация, определяющая, какую часть тела вовлекает дистония:

  1. Генерализованная дистония: дистония, вовлекающая торс и как минимум две другие части тела.
  2. Шейная дистония: дистония, вовлекающая шею и приводящая к формированию аномальных поз головы: тортиколлис (поворот головы в сторону), латероколлис (наклон головы в сторону), ретроколлис (разгибание шеи), антеколлис (сгибание шеи).

Мышечные дистонии

Дистонические синдромы: Лечение и диагностика

Дистонии представляют собой двигательные расстройства, при которых устойчивые мышечные сокращения вызывают скручивание и повторяющиеся и ненормальные движения. Непроизвольные и иногда болезненные движения могут вовлекать как одну мышцу, так и группу мышц в конечностях, шее, лице голове. Как правило, у пациентов с мышечной дистонией интеллект не страдает и не бывает каких либо психических проблем.

Мышечная дистония может быть в различных частях тела. Ранние симптомы могут включать в себя ухудшение почерка после написания нескольких строк, судороги в ногах или скованность в мышцах ног, могут возникать неожиданно как «гром среди ясного неба» или возникать после бега или ходьбы на некоторое расстояние. Возможно непроизвольное скручивание шеи, особенно после нагрузки или стресса.

Иногда возникает непроизвольное частое моргание глаз, что может приводить к функциональной слепоте. Другие возможные симптомы это тремор и нарушения речи. Начальные симптомы могут быть очень незначительными и могут быть заметны только после длительных нагрузок, стресса или усталости. Со временем симптомы могут стать более явными и стойкими, но, иногда, они могут не прогрессировать.

У некоторых пациентов, симптомы дистонии появляются в детстве, в возрастном промежутке от 5 до 16 лет, чаще всего, в конечностях (ноге или в руке). При генерализованной дистонии дистонические движения могут быстро прогрессировать и вовлекать все конечности и туловище, но скорость прогрессирования обычно заметно замедляется после завершения пубертатного возраста.

У других пациентов, симптомы появляются в конце подросткового или раннего взрослого возраста. В таких случаях, дистония нередко начинается в верхних частях тела, а симптоматика прогрессирует медленно. Дистония, которая начинается в зрелом возрасте, чаще всего, остается фокальной или сегментарной дистонией.

Прогрессирование дистонии проходит несколько стадий. Первоначально дистонические движения преходящие и появляются только во время произвольных движений или стресса.

В дальнейшем, у пациентов могут возникать дистонические ненормальные позы и движения во время ходьбы и, в конечном счете, даже в состоянии покоя.

Дистонические движения могут со временем привести к стойким физическим дефектам, так как возникают укорочения сухожилий.

При вторичных дистониях вследствие травмы или инсульта у пациентов отмечаются аномальные движения только с одной стороны тела, которые могут появиться сразу после травмы головного мозга (инсульта) или через некоторое время после. Симптомы обычно не прогрессируют и не охватывают другие части тела.

Классификация дистоний

Одна из классификаций дистонии подразделяет их в зависимости от частей тела, вовлеченных в это состояние:

  • Генерализованная дистония охватывает большую часть тела или все тело.
  • Фокальная дистония локализуется в определенной части тела.
  • Мультифокальная дистония включает в себя два или более участка тела.
  • Сегментарная дистония влияет на два или более соседних части тела.
  • Гемидистония охватывает одну сторону тела

Некоторые типы дистонии выделяются как отдельные синдромы:

Торсионная дистония, которая ранее называлась мышечная деформирующая дистония является редкой формой дистонии, имеет генетическую детерминированность, обычно начинается в детстве и неуклонно прогрессирует. Торсионная дистония приводит к выраженным физическим дефектам и нередко к тяжелой инвалидизации.

Исследования генетиков выявили причину этой формы дистонии (у многих пациентов имелись мутации в гене под названием DYT1). Было также отмечено, что этот ген ассоциирован не только с генерализованной дистонией, но и с некоторыми формами фокальной дистонии.

Тем не менее, есть данные, что большинство дистоний не связаны с этим дефектом гена и имеют неизвестную причину.

Цервикальная дистония или спастическая кривошея, является наиболее распространенной фокальной дистонией. При спастической кривошее страдают мышцы, контролирующие положение головы, в результате чего, происходит скручивание и поворот головы в одну сторону. Кроме того, голова может быть наклонена вперед или назад.

Спастическая кривошея может возникнуть в любом возрасте, хотя большинство людей дебютные симптомы отмечают в среднем возрасте. Спастическая кривошея начинается медленно и, постепенно прогрессируя, останавливается на одном уровне.

У 10 — 20 процентов пациентов со спастической кривошеей возникает ремиссия, но, к сожалению, ремиссия не бывает стойкой.

Блефароспазм, второй из наиболее распространенных видов фокальной дистонии — это непроизвольное, насильственное закрытие век. Первые симптомы могут быть в виде неконтролируемого мигания.

На начальном этапе может быть вовлечен только один глаз, но в итоге происходит вовлечение мышц обоих глаз.

Спазмы могут приводить к полному закрытию век, в результате чего, возникает функциональная слепота, хотя сами глаза и зрение в норме.

Краниальная дистония это термин, используемый для описания дистонии, которая влияет на мышцы головы, лица и шеи. Оромандибулярная дистония затрагивает мышцы челюсти, губ и языка. Челюсть, может выдвигаться вперед, опускаться или закрываться и возможны нарушения глотания и речи.

Читайте также:  Локальная липодистрофия (вдовий горб)

Спастические дисфония поражает мышцы гортани, которые контролируют речь, что может вызвать нарушения речи, дыхания или хриплость голоса. Синдром Мейга является сочетанием блефароспазма и оромандибулярной дистонии и иногда спастической дисфонии.

Спастическая кривошея также иногда классифицируется, как краниальная дистония.

Писчий спазм — это дистония, которая затрагивает мышцы кисти, а иногда и предплечья, и возникает только во время письма. Подобные координационные дистонии также называется судорогами машинистки и судорогами музыканта.

Допа — зависимая дистония (ДЗД), одной из которых является дистония Segawa, достаточно хорошо поддается лечению препаратами этой группы (леводопа), которые обычно используются для лечения болезни Паркинсона.

Как правило, ДЗД начинается в детстве или в подростковом возрасте, с прогрессирующим ухудшением процесса ходьбы, а в некоторых случаях и наличием спастичности.

При дистонии Segawa, симптомы могут колебаться в течение дня от относительной мобильности утром, с постепенным ухудшением в дневное и вечернее время, а также после физических упражнений. Диагноз ДЗД может быть не выставлен своевременно, так как эта форма дистонии по проявлениям напоминает по симптоматике церебральный паралич.

Кроме того, существуют формы дистонии, которые могут иметь четкую генетическую причину: DYT1 дистония является редкой формой доминантно наследуемой генарализованной дистонии, которая может быть вызваны мутацией в гене DYT1.

Эта форма дистонии обычно начинается в детстве, сначала влияет на конечности, и неуклонно прогрессирует, часто вызывая инвалидизацию. Поскольку эффекты мутации гена проявляются не всегда, у некоторых людей с наличием мутации этого гена может не быть проявлений дистонии.

В последнее время исследователи выявили еще одну генетическую причину дистонии связанную связано с мутациями в гене DYT6. Дистония вызванная мутацией в гене DYT6 часто проявляется как черепно-лицевая дистония, цервикальная дистонии или дистония руки.

Многие другие гены, которые вызывают дистонические синдромы, были идентифицированы в последние годы.

Некоторые важные генетические причины дистонии включают мутации в следующих генах: DYT3, который вызывает дистонию, связанную с паркинсонизмом; DYT5 (GTP циклогидролазы 1), который связан с допа — зависимой дистонией (болезнь Segawa); DYT6, связанный с несколькими клинические проявления дистонии; DYT11 — вызывает дистонию, связанную с миоклонусами, DYT12 — вызывает быстрое развитие дистонии, связанной с паркинсонизмом.

Механизм развития дистонии

Дистонические синдромы: Лечение и диагностика

  • GABA (гамма-аминомасляная кислота), ингибирующее вещество, которое помогает мозгу контролировать мышцы.
  • Допамин, химическое вещество, которое оказывает тормозящее влияние мозга на двигательную активность.
  • Ацетилхолин, химическое вещество активирующего действия, которое помогает регулировать действие дофамина в головном мозге. В организме ацетилхолин выделяется в нервные окончания и вызывает сокращение мышц.
  • Норадреналин и серотонин, ингибирующие вещества, которые помогают мозгу регулировать действие ацетилхолина.

Приобретенные дистонии, которые также называются вторичные дистонии, являются результатом влияния экзогенных факторов или заболеваний, приводящих к повреждению базальных ганглиев. Родовая травма (в частности, из-за гипоксии мозга), некоторые инфекции, реакция на некоторые лекарства, тяжелые металлы или отравления окисью углерода, травмы, или инсульт могут привести к появлению дистонических симптомов. Дистонии также могут быть симптомами других заболеваний, некоторые из которых могут быть наследственными.

Около 50% случаев дистонии не имеют никакой связи с заболеваниями или травмами и называются первичной или идиопатической дистонией.

Некоторые случаи первичной дистонии могут иметь различные типы наследственных паттернов.

Лечение

Дистонические синдромы: Лечение и диагностикаВ настоящее время не существует медикаментов, которые могут предотвратить развитие дистонии или замедлить прогрессирование. Однако существует несколько вариантов лечения, которые могут облегчить некоторые симптомы дистонии, поэтому врачи могут подобрать каждому пациенту определенную тактику лечения, основанную на конкретных симптомах.

  • Ботулинотерапия. Инъекции ботулинического токсина часто являются наиболее эффективным средством для лечения фокальной дистонии. Инъекции небольших количеств этого химического вещества в пораженные мышц предотвращает мышечные сокращения и может обеспечить временное улучшение аномальных поз и движений, которые характерны для дистонии. Вначале эти инъекции использовались для лечения блефароспазма, но в настоящее время широко используются для лечения других основных дистоний. Ботулинический токсин уменьшает мышечные спазмы, блокируя высвобождение нейромедиатора ацетилхолина, который вызывает сокращение мышцы. Эффект обычно начинает проявляться через несколько дней после инъекции и может длиться в течение нескольких месяцев, прежде чем появляется необходимость повторной инъекции.
  • Медикаментозное лечение. Несколько классов лекарственных средств, которые оказывают влияние на различные нейромедиаторы могут быть эффективными для лечения различных форм дистонии. Эти препараты включают:
    • Антихолинергические средства — блокируют действие нейротрансмиттера ацетилхолина. Медикаменты этой группы включают тригексифенидил и бензтропин. Иногда эти лекарства могут вызывать побочные действия, такие как сонливость или нарушения памяти, особенно при использовании высоких доз и у пожилых людей. Эти побочные действия могут ограничивать их положительный эффект. Другие побочные эффекты, такие как сухость во рту и запор,обычно можно корректировать с помощью изменения диеты или других лекарственных препаратов.
    • ГАМК-эргические препараты, регулирующие нейротрансмиттер ГАМК. Эти препараты включают бензодиазепины, такие как диазепам, лоразепам, клоназепам и баклофен. Сонливость является их общим побочным эффектом.
    • Допаминергические препараты действуют на систему дофамина и нейротрансмиттера допамина, который участвует в контроле работы мышц. Некоторые пациентам хороший эффект дает применение препаратов, которые блокируют действие допамина, таких как тетрабеназин. Побочные эффекты (например, увеличение веса и непроизвольные и повторяющиеся движения мышц) могут ограничить использование этих препаратов. Dopa- зависимая дистония (ДЗД) является специфической формой дистонии, которая чаще всего встречается у детей, и достаточно неплохо лечится леводопой.
  • Глубокая стимуляция мозга может быть рекомендована некоторым пациентам с дистонией, особенно когда лекарства не достаточно снижают симптоматику или побочные эффекты лекарств достаточно выраженные. При ГСМ проводится имплантация небольших электродов (подключенных к генератору импульсов) в конкретные отделы головного мозга, которые контролируют движение. Контролируемые электрические импульсы направляются точно в области мозга, которые формирует дистонические симптомы, и таким образом блокируют патологическую импульсацию этих отделов.
  • ЛФК. Программы упражнений являются дополнением к другим методам лечения.

Хирургические методы лечения в некоторых случаях могут быть рекомендованы отдельным пациентам, когда лекарства оказываются не эффективны или побочные эффекты являются слишком серьезными. В отдельных случаях при выраженной генерализованной дистонии проводится хирургическая деструкция части таламуса, глубокой структуры мозга контролирующей движения.

Нарушение речи является основным риском такой процедуры, так как таламус располагается около структур головного мозга, контролирующих речь. Хирургическая денервация мышц иногда помогает при фокальной дистонии, в том числе при блефароспазме, спазматической дисфонии и кривошее.

Но результаты таких денерваций не очень обнадеживающие в долгосрочной перспективе.

Современные классификации мышечных дистоний, стратегия лечения

Мышечная дистония — одно из наиболее распространенных расстройств движения, занимающее по частоте третье место после эссенциального тремора и болезни Паркинсона.

Термин «дистония» впервые был предложен Б. Оппенгеймером в 1911 г., одна из форм первичной мышечной дистонии носит его имя. Последние десятилетия стали значимыми для современного понимания этиологии, патофизиологических основ и эффективных методов лечения дистонии.

Современное определение характеризует мышечную дистонию как неритмичные вращательные насильственные движения в различных частях тела, с вычурными изменениями мышечного тонуса и формированием патологических поз [2, 44].

Недавно к клиническим критериям наряду с дистонической позой и дистоническими движениями стали относить корригирующие жесты (сенсорные трюки), зеркальные дистонии и двигательную избыточность (motor overflow) [38]. Корригирующие жесты могут быть разнообразными.

Например, прикосновение пальцем к веку или брови, ношение солнечных очков, жевание жвачки или леденца при блефароспазме; ношение воротника Шанца, касание затылком стены или подголовника, прикосновение пальцем к щеке или сжимание мочки уха при цервикальной дистонии; охлаждение конечности перед письмом при писчем спазме, пение, сосание леденца при оромандибулярных дистониях, ритмичные постукивания стопой при гиперкинезах нижних конечностей и многое другое. Такие корригирующие жесты пациенты с дистониями используют с целью уменьшения гиперкинеза.

Двигательная избыточность и зеркальные дистонии хорошо изучены на примере писчего спазма. Зеркальные дистонии — дистонические гиперкинезы или позы, возникающие при специфических действиях, выполняемых контралатеральной конечностью [11].

Двигательная избыточность — нецеленаправленные мышечные сокращения, сопровождающие, но отличающиеся от дистонических движений [17]. O Sitburana и J. Jankovic идентифицировали три паттерна патологической мышечной активности при писчем спазме.

Помимо зеркальных дистоний к ним также были отнесены ипсилатеральная избыточность (непроизвольное сокращение мышц, примыкающих к вовлеченным в фокальную дистонию) и контралатеральная избыточность (непроизвольные мышечные сокращения и дистонические позы в здоровой, контралатеральной конечности, возникающие во время дистонии в первично вовлеченной конечности). Обнаружение этих феноменов указывает на недостаточность супраспинального ингибирования ипсилатеральных избыточных движений и подав­ление функции транколлозальных волокон при контралатеральной моторной активности при дистониях [27].

Результаты исследования распространенности дистоний противоречивы и зависят от применяемой методологии. Так, в США (штат Миннесота) генерализованные первичные дистонии встречаются с частотой 3,4 на 100 000 населения, фокальные — 29,5 на 100 000 [28].

В Европе распространенность первичных дистоний составляет 15,2 на 100 000, из них 11,7 приходятся на фокальные формы [21, 33]. Блефароспазм в общей популяции диагностируется у 5 человек на 100 000, цервикальная дистония — у 1,2-5,7 человек. Обобщенное исследование установило, что в 2-50 случаях на 1 млн регистрируются дистонии с ранним началом и в 30-7320 случаях — с поздним началом [19].

Читайте также:  Желчекаменная болезнь (камни в желчном пузыре и желчных протоках)

Нет точных сведений и об эпидемиологии вторичной дистонии и дистонии-плюс.

Известно, что дистонии возникают у 40% пациентов с болезнью Паркинсона с ранним началом, 100% пациентов с прогрессирующим надъядерным параличом и кортико-базальной дегенерацией, 60% больных мультисистемной атрофией, 30% пациентов с постинсультными парезами, 5-15% больных детским церебральным параличом, 20-60% пациентов, перенесших японский энцефалит; тардивная дистония формируется у 2-20% пациентов, лечившихся нейролептиками [3, 20, 29, 35, 40, 41].

Эпидемиологические исследования осложняются тем, что у 50% пациентов диагноз «дистония» устанавливается только через 1 год от начала проявлений, а у 24% — через 5 лет после появления первых симптомов. У 36% дистония расценивается как заболевание «психогенного» характера [18].

Дистонические синдромы включают большую группу заболеваний, классифицируемых по различным принципам. Классические категории включают распределение по возрасту, анатомической распространенности, временному рисунку, сочетанию с другими расстройствами движения, этиологии, генетическому дефекту.

По возрасту дебюта выделяют младенческую (до 2 лет), детскую (3-12 лет), подростковую (13-20 лет), дистонию раннего взрослого (21-40 лет) и старшего взрослого (старше 40 лет) возраста.

Классификация по возрасту начала заболевания имеет важное диагностическое и прогностическое значение. Более ранняя манифестация клинических проявлений первичных дистоний характеризует более быстрое прогрессирование и генерализацию.

Например, дебют дистоний с аутосомно-доминантным наследованием — DYT1, DYT5 соответствует детскому или подростковому периоду, а DYT7 — дебюту в более старшем возрастном периоде [5, 32].

Большинство первичных дистоний, возникших во взрослом возрасте, носят фокальный или сегментарный характер. В раннем взрослом возрасте формируется первичная цервикальная дистония, а блефароспазм — в более старшем [2, 9].

Младенческим началом и агрессивным прогрессированием характеризуются большинство нейродегенераций, сцепленных с Х-хромосомой, множественными формами наследования и митохондриальными заболеваниями [37]. В этот же период формируются проявления гиперкинетической формы детского церебрального паралича, что требует тщательной дифференциации с нейродегенерациями.

Дистонические синдромы: современное состояние проблемы

Этой теме был посвящен доклад Владимира С. Костича (Vladimir S. Kostiс) из Института неврологии Медицинского университета г. Белград (Сербия)

– Термин «дистония» предложил B.S. Oppenheimer в 1911 г., использовав его для обозначения «синдрома постоянных мышечных сокращений, часто вызывающих повторяющиеся, «скручивающие» движения либо патологические позы туловища, шеи, рук, ног и спазмы мышц лица». Однако старые дефиниции не полностью покрывали весь спектр феноменологии дистонии, поэтому L.

Geyer и S. Bressman в 2006 г.

выделили ряд дополнительных характеристик, важных для правильной диагностики дистонии:
– сокращения могут быть быстрыми или медленными, но их скорость поддерживается постоянной на пике движения;
– сокращения в одной и той же группе мышц почти всегда имеют стереотипный, повторяющийся характер (направленность движения, конкретный «сгибательный» паттерн, принимаемая поза); – в гиперкинез стабильно вовлекается одна или более частей тела;
– гиперкинез обычно усиливается во время произвольных движений (дистония действия, или акционная дистония) и может иметь место только при выполнении специальных заданий (задачеспецифичная дистония, например писчий спазм, спазм музыканта);
– гиперкинез может прогрессировать с вовлечением новых частей тела или появлением новых движений, сохраняющихся в покое. Чаще всего распространение происходит на соседние части тела; как правило, чем моложе возраст манифестации дистонии, тем более велика вероятность ее генерализации;
– характер гиперкинеза обычно меняется с изменением позы;
– дистония усиливается на фоне стресса, усталости и, наоборот, ее выраженность уменьшается после отдыха, сна или на фоне гипноза;
– определенные сенсорные стимулы между сокращениями – тактильные или проприоцептивные (жесты-антагонисты, или корригирующие жесты) – могут частично помогать контролировать дистонические движения. Например, легкое прикосновение к щеке уменьшает выраженность кривошеи. Интересно, что у некоторых пациентов такое улучшение может быть достигнуто даже не при реальном выполнении корригирующего жеста, а при его мысленном представлении;
– на постоянные дистонические движения могут накладываться быстрые спазмы, напоминающие тремор.
Некоторые из перечисленных клинических признаков могут быть полезными при дифференцировании дистонии с другими типами дискинезий. Например, направленность дистонии помогает отличить ее от миоклонии и тремора, а наличие стереотипного двигательного паттерна отличает дистонию от хореи, которая длится постоянно и случайно «перетекает» от одной части тела к другой.
Дистония традиционно считается редким заболеванием, хотя она занимает третье по частоте место среди всех расстройств движений. Есть основания полагать, что в отношении дистонии имеет место существенная гипо- и ложная диагностика, что связано с отсутствием специфических клинических критериев. На основе больших когортных клинических исследований было установлено, что соотношение между случаями первичной и вторичной дистонии составляет 7:3.

Классификация дистонии базируется на локализации (вовлекаемых частях тела), возрасте начала симптомов и этиологии (табл.).

Термин «первичная торсионная дистония» был предложен вместо длительно использовавшегося термина «идиопатическая дистония». Диагностика этого состояния должна проводиться по следующим клиническим критериям:
– дистония присутствует в качестве единственного симптома заболевания (за исключением тремора и, иногда, миоклоний, которые не противоречат диагнозу первичной дистонии);
– отсутствие лабораторных и нейровизуализационных изменений, а также драматического ответа на препараты леводопы (дофа-чувствительная дистония по этой классификации относится к вторичным формам);
– отсутствие анамнестических данных об известных патологических факторах (инфекция, травмы, токсины и т. п.), способных вызвать синдром дистонии.
Считается, что формы первичной торсионной дистонии и «дистонии-плюс» в большинстве случаев имеют генетическую причину. На сегодняшний день как минимум 16 различных типов дистонии могут быть дифференцированы генетически, и эти формы обозначаются как DYT1-15.
Вторичные дистонии составляют большую и разнообразную группу, включая лекарственно-индуцированные и дистонии, обусловленные приобретенными причинами и внешними факторами (например, травмами центральной и периферической нервной системы, инсультом, нейроинфекцией, демиелинизирующими и неопластическими процессами). Группа «дистония-плюс» включает дистонические синдромы, сочетающиеся с другими дополнительными неврологическими проявлениями; при этом результаты клинических и лабораторных исследований позволяют предполагать наличие определенных нейрохимических нарушений без признаков нейродегенерации (дофа-чувствительная дистония, миоклонус-дистония, дистония-паркинсонизм с ранним началом симптомов). Пароксизмальная дистония характеризуется кратковременными эпизодами дистонии, при сохранении нормального неврологического статуса между пароксизмами.
Наконец, псевдодистония включает обширный ряд самых разных заболеваний, сопровождающихся нарушениями позы, которые могут напоминать дистонию.
Патофизиологические механизмы, лежащие в основе первичной торсионной дистонии, остаются недостаточно изученными. Большинство новейших данных по этому вопросу базируется на исследованиях, выполненных у больных с фокальными дистониями, особенно писчим спазмом. X.O. Breakefield и соавт. (2008) выделяют три вероятных звена патологического процесса:
– распространенное нарушение ингибиторных механизмов, ведущее к неточностям «фокусировки» и выбора требуемых движений;
– патологическая адаптационная пластичность;
– дезорганизация сенсомоторного процессинга и интеграции.
Например, эффективность сенсорных приемов (корригирующих жестов) в уменьшении выраженности дистонии позволяет предполагать патофизиологическую роль нарушений сенсомоторного взаимодействия. Травма периферических нервов – доказанный фактор, повышающий предрасположенность к дистонии – также может нарушать нормальные взаимоотношения афферентного и эфферентного потоков в процессе контроля частых и привычных двигательных актов, вызывая тем самым сенсомоторный дисбаланс.
До последнего времени при первичной торсионной дистонии не было описано постоянных нейропатологических изменений. Отсутствие клеточной дегенерации позволяет говорить о том, что в основе первичной торсионной дистонии лежат функциональные нарушения соответствующих нейронов. Однако в 2004 г. K.S. McNaught с соавт. описали у 4 больных с DYTl-дистонией перинуклеарные включения в клетках ретикулярной формации среднего мозга и околоводопроводного серого вещества, а также тау/убиквитин-иммунореактивные агрегаты в пигментированных нейронах компактной части черной субстанции и голубоватого пятна, причем эти изменения отсутствовали в контроле. Последние работы X.O. Breakefield и соавт., выполненные с применением специальных режимов нейровизуализации (диффузионно-взвешенной МРТ), также показывают, что в противоположность ранее существовавшему мнению у пациентов с фокальной дистонией могут иметь место тонкие анатомические изменения вещества мозга. Таким образом, высказывается предположение, что дистония является результатом генетической предрасположенности, реализуемой при триггерном воздействии средовых факторов (патологическое переутомление кисти при выполнении повторных движений, периферическая травма и др.).
Если в изучении генетики и патофизиологии дистонии достигнуты большие успехи, то прогресс в лечении за последние годы был минимальным. Исключениями являются активно распространяющийся метод высокочастотной электростимуляции бледного шара (globus pallidus), а также перспективы получающей бурное развитие технологии подавления экспрессии гена путем использования интерферирующих РНК.
На сегодня при генерализованной и мультифокальной/мультисегментарной дистонии используются следующие лекарственные препараты:
– антихолинергические (тригексифенидил, 6-80 мг/сут; бензотропин, 4-8 мг/сут);
– баклофен, включая интратекальное введение (под оболочки спинного мозга);
– тетрабеназин;
– бензодиазепины, карбамазепин, габапентин, дефенгидрамин, мексилетин, агонисты и антагонисты дофамина (по поводу эффективности последних нет единой точки зрения).
Эти же средства могут применяться и при фокальной дистонии, а у пациентов с генерализованной или фокальной дистонией неустановленной этиологии следует проводить пробу с карбидопой/леводопой или бензеразидом/леводопой с целью исключения дофа-чувствительной дистонии.
Для устранения наиболее инвалидизирующих проявлений дистонии отдельных локализаций применяются инъекции ботулинического токсина, а также хирургическое лечение – глубинная электростимуляция мозга (области globus pallidus).
Для лечения фокальной дистонии также может выполняться периферическая денервация.

Читайте также:  Головокружение и расстройства равновесия: причины и лечение

Подготовил Дмитрий Молчанов

  • Номер:
  • № 23/1 декабрь — Неврология. Психиатрия. Психотерапия

23.07.2021 Онкологія та гематологія Урологія та андрологія Ензалутамід у світлі результатів дослідження PREVAIL

Метою лікування поширеного раку передміхурової залози є забезпечення максимально задовільної якості життя протягом якомога довшого часу.

Істотний внесок у досягнення цієї мети було зроблено завдяки результатам міжнародного рандомізованого подвійного сліпого плацебо-контрольованого дослідження ІІІ фази PREVAIL, згідно з якими продемонстровано збільшення виживаності у разі застосування ензалутаміду. …

23.07.2021 Онкологія та гематологія Найкраще з ASCO-2021

Традиційний конгрес ASCO, який вважається найважливішою щорічною подією в галузі онкології, вдруге відбувся у віртуальному форматі. Проте це не завадило донести до дослідників і клініцистів найвагоміші досягнення минулого року. Для форумів ASCO, що проходять із 1964 р., визначилася своєрідна ієрархія доповідей, яку формують авторитетні експерти. …

Мышечная дистония

Мышечная дистония – это синдром, при котором у пациента наблюдается неконтролируемое сокращение мышц. В результате больной вынужден принимать неестественную позу, если затронуты конечности, то они необычно изогнуты.

Такой диагноз, как мышечная дистония, очень часто ставят детям в раннем возрасте. Это связано с тем, что патология в подавляющем большинстве случаев проявляется сразу же после рождения.

Реже от мышечной дистонии страдают молодые, взрослые и пожилые пациенты.

Причины и предпосылки болезни

Главная причина – это родовая травма или врожденные травмы головного мозга. Если во время беременности или родов в головном мозге нарушается кровообращение, возникает кислородное голодание.

У взрослых установить причину болезни сложнее. Иногда мышечная дистония развивается на фоне приема различных лекарственных средств, после черепно-мозговых травм, может поздно проявиться дистония, вызванная дегенеративными наследственными заболеваниями. Очень часто взрослым пациентам ставят диагноз идиопатическая дистония – то есть неуточненной этиологии.

В ЦЭЛТ вы можете получить консультацию специалиста-невролога.

  • Первичная консультация — 4 000
  • Повторная консультация — 2 500

Записаться на прием

Разновидности синдрома

Как было отмечено ранее, мышечная дистония – это отклонения в функционировании отдельных мышц или мышечных групп, которые проявляются чрезмерной скованностью, ограничением двигательной активности, неравномерным тонусом. В связи с этим выделяют две основные формы заболевания: гипертонус и гипотонус. При гипертонусе отмечено повышенное напряжение мышц, при гипотонусе – пониженное.

Заболевание классифицируют на несколько форм по локализации и степени распространения:

  • Локальная. Охватывает небольшой участок тела, задействована только одна мышца или группа мышц. Другое название – фокальная.
  • Сегментарная – задействованы несколько частей тела, которые находятся рядом. Проявления дистонии наблюдаются в нескольких мышечных группах.
  • Мультифокальная. Задействованы несколько частей тела, не смежных друг с другом.
  • Гемидистония – возникает в мышцах одной половины тела.
  • Генерализованная – вовлечено все тело, симптомы могут появляться в любой мышечной группе, несмотря на то, что обычно есть преобладающая.

Фокальные дистонии распространены сильнее, чем остальные формы. Их, в свою очередь, также несколько типов:

  • Краниальная. Проявляется блефароспазмом – так называют непроизвольное зажмуривание глаз. Вместе с этим присутствуют и другие симптомы.
  • Фарингеальная (другое название – ларингеальная).
  • Цервикальная.
  • Профессиональные дистонии, которые возникают при сильных мышечных напряжениях.

Фокальные дистонии чаще всего встречаются у взрослых людей трудоспособного возраста. Симптомы заболевания снижают качество жизни, способствуют снижению работоспособности, повышают риск социальной дезадаптации и инвалидизации.

Нередко синдром приводит к образованию функциональных дефектов – например, расстройства зрения при блефароспазме вплоть до функциональной слепоты, сложности с удержанием головы при цервикальной форме заболевания.

Поэтому лечение направлено не только на устранение симптоматики, но и на восстановление и поддержание функций организма.

Симптомы и проявления

У детей симптомы отличаются от взрослых. Так, в раннем возрасте родители могут заметить односторонние или полностью ассиметричные симптомы. Например, ребенок переворачивается только на одну сторону и полностью игнорирует другую. Или поворачивает голову только на одну сторону.

У взрослых основной симптом – неестественная походка, аномальные, нетипичные позы тела и положения конечностей. Расстройство проявляется в основном симптомами со стороны скелетной мускулатуры. Иногда позы немного необычные, а иногда кажутся неестественными даже на первый взгляд.

Другие симптомы:

  • Нарушение двигательной функции, потеря двигательных навыков.
  • У детей – заторможенное развитие моторики. Ребенок не ползает и не сидит в положенном возрасте.
  • При прогрессирующем заболевании у взрослых довольно быстро наступает потеря трудоспособности.
  • Активность и самочувствие во многом зависят от мышечного тонуса.

У взрослых дистония может привести к инвалидности и полной нетрудоспособности, особенно если в роли причины выступает нарушение мозгового кровообращения.

Поэтому важно своевременно обращаться к врачу. Единственный способ сохранить трудоспособность – вовремя начать лечение.

Диагностика синдрома

Проявления дистонии пересекаются с симптомами других заболеваний неврологического профиля. Поэтому диагностика заключается в последовательном исключении всех возможных заболеваний.

Важно не только установить форму заболевания, но и найти причину болезни.

Так, если заболевание спровоцировано приемом конкретных препаратов, целесообразно прекратить курс, а необходимости в специализированном лечении нет.

Основные диагностические критерии для диагностики:

  • На приеме у невролога – определение наличия типичных для дистонии поз или движений.
  • У терапевта или лечащего врача – оценка родов у матери, сбор данных по раннему развитию ребенка – вполне возможно, что симптомы проявлялись ранее, а к развитию болезни имеют конкретные предпосылки.
  • Тестирование на наличие заболеваний, ассоциированных с дистонией.
  • Тестирование на прием курса препаратов, которые могут вызывать симптомы.

Кроме сбора анамнеза, проводят различные инструментальные и лабораторные исследования:

  • Исследование метаболизма – обмен меди.
  • ЭЭГ – электроэнцефалография, которая сразу позволяет исключить или подтвердить органические и функциональные патологии мозга.
  • КТ и МРТ – назначают в тех случаях, если других средств диагностики оказалось недостаточно.

Лечение назначают по результатам диагностики.

Лечение синдрома

Терапия должна быть комплексной – это основное правило для лечения подобных состояний. Очень часто затруднительно определить этиологию заболевания для конкретного пациента, поэтому принято применять весь комплекс лечебных мер для достижения максимального эффекта.

Лечение состоит из нескольких назначений:

  • Лечебный массаж.
  • Лечебная гимнастика.
  • Физиопроцедуры.
  • Прием медикаментов.

В настоящее время развиваются инновационные способы лечения – в частности, ботулинотерапия. Но до сих пор план лечения составляют под каждого конкретного пациента – важно найти лекарство, которое поможет именно этому больному. Лечение направлено на нормализацию психомоторного состояния и стабилизацию мышечного тонуса.

В клинике ЦЭЛТ работают внимательные специалисты. Обращайтесь с любыми проблемами – ваше здоровье в надежных и опытных руках.

Дистония

Дистония-постуральное двигательное расстройство, характеризующееся патологическими (дистоническими) позами и насильственными, чаще вращательными движениями в той или иной части тела.

Классификация дистоний:

  • Фокальная дистония-в каком-либо одном регионе тела: лице(блефароспазм), мышц шеи (спастическая кривошея), руке (писчий спазм), ноге (дистония стопы) и пр.
  • Сегментарная дистония-в двух смежных областях тела (например кривошея и торсионный спазм мышц плеча)
  • Мультифокальная дистония -в 2х и более областях тела, не смежных друг другу( например блефароспазм и дистония стопы)
  • Гемидистония -дистония на одной половине тела.Всегда указывает на вторичную природу дистонии и первичное органическое поражение полушария, противоположное области дистонии
  • Генерализованная дистония-дистония в мышцах туловища, конечностей и лица
  • Связь между фокальными и генерализованными формами дистонии опосредована возрастом: чем в более старшем возрасте дебютирует заболевание, тем менее вероятна ее последующая генерализация.
  • Диагностика почти всех форм исключительно клиническая.
  • При первичных формах дистонии в мозге больных не находят патоморфологических изменений, поэтому их патогенез связывают с нейрохимическими и нейрофизиологическими нарушениями в основном на уровне стволо-подкорковых образований.
  • При «Дистонии плюс» помимо дистонического синдрома, наблюдают другие неврологические синдромы (например, дистония с паркинсонизмом и дистония с миоклонусом)
  • Вторичная дистония развивается главным образом как результат воздействия внешних факторов, которые вызывают повреждение мозговой ткани (перинатальное повреждение ЦНС, энцефалиты, ЧМТ, антифосфолипидный синдром, опухоли мозга и др)

Дистония может развиваться при многих нейродегенеративных заболеваниях, обусловленных генетическими нарушениями.Часто сочетается с другими неврологическими синдромами, особенно с паркинсонизмом.

Псевдодистония включает состояния при различных заболеваниях, которые внешне напоминают дистонию (чаще всего в связи  с наличием патологических поз ), но патогенетически не относятся к истинной дистонии.

Общие принципы лечения

Необходимо лечение основного заболевания. Впрочем широко применяют и симптоматическую терапию, которая во многих случаях является единственным доступным методом лечения.

Используют все формы нелекарственной терапии, в том числе нейрохирургические методы. При локальных формах дистонии широко применяют ботулинический нейротоксин (ботокс, диспорт) подкожно.

Продолжительность эффекта состаляет около 3х мес. Курсы повторяют до 3-4 раз.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *